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肢端肥大症和巨人症
  肢端肥大症和巨人症简介:肢端肥大症(acromegaly)和巨人症(gigantism)的病因同是由于垂体生长激素(GH)分泌过多引起的表现。不同的是,肢端肥大症发于青春期后,而巨人症则发生于青春期前。导致这类疾病的肿瘤约占垂体腺瘤的20%-30%。

肢端肥大症和巨人症概述
巨人症和肢端肥大症有什么症状
巨人症和肢端肥大症需要做哪些检查
面目可憎可能是病 患肢端肥大症应早治疗
巨人症-肢端肥大症的治疗
肢端肥大症对骨骺的影响

 肢端肥大症和巨人症
  肢端肥大症(acromegaly)和巨人症(gigantism)的病因同是由于垂体生长激素(GH)分泌过多引起的表现。不同的是,肢端肥大症发于青春期后,而巨人症则发生于青春期前。导致这类疾病的肿瘤约占垂体腺瘤的20%-30%。
一、症状
  肢端肥大症的表现:头颅、脸盘宽大,嘴唇增厚,手掌、脚掌肥厚宽大,指趾变粗,皮肤增厚,毛发增多,骨关节增粗等全身各器官增长变化。病人自己及其周围人可明显观察到这些变化表现如:不断更换大码鞋子,声音变低沉,睡眠打呼噜,性功能下降等。
  巨人的表现:身高超常增高,明显高出可预见的遗传高度,同样具有肢端肥大症的表现。
  临床检查还可发现代谢、呼吸道、心血管等变化。
二、病因
  绝大多数(99%)是由于垂体生长激素腺瘤分泌过多的生长激素引起。
  巨人症患者垂体大多为生长激素细胞增生,少数为腺瘤;肢端肥大症患者垂体内大多为生长激素细胞腺瘤,少数为增生或腺癌。近年来,有人提出肢端肥大症可能系下丘脑分泌生长激素释放抑制激素不足或生长激素释放激素过多,使垂体生长激素细胞受到持久的刺激,形成肿瘤。垂体常肿大,引起蝶鞍扩大变形,鞍壁及前后床突受压迫与侵蚀;毗邻组织亦受压迫,尤其是垂体本身、视神经交叉及第三脑室底部下丘脑更为显著。腺瘤直径一般在2cm左右,大者可达4~5cm,甚而引起颅内压增高。晚期肿瘤内有出血及囊样变化,使腺机能由亢进转为减退。
  内分泌系统中,肾上腺、甲状腺、甲状旁腺都有增生和腺瘤,生殖腺早期增生,继以萎缩,晚期病例肾上腺和甲状腺亦萎缩,胸腺呈持久性增大。
  内脏方面,心、肝、肺、胰、肾、脾皆巨大,肠增长,淋巴组织增生。
  骨骼系统病变常颇明显,有下列特征:巨人症的长骨增长和增大,肢端肥大症的长骨骨骺部加宽,外生骨疣。颅骨方面的变化除二者鼻旁空气窦皆增大外,巨人症患者仅见全面性增大;肢端肥大症病人头颅增大,骨板增厚,以板障为著,颧骨厚大,枕骨粗隆增粗突出,下颌骨向前下伸长,指(趾)端增粗而肥大。脊柱骨有多量软骨增生,骨膜骨化,骨质常明显疏松,引起脊柱骨楔状畸形,腰椎前凸与胸椎后凸而发生佝偻。
三、病理与诊断
  本病主要病理由于生长激素分泌过多所致,正常成人血浆生长激素浓度基值为3~5ng/ml,而本病患者可高达100~1000ng/ml。治疗后可下降至正常水平。过多的生长激素可促进机体蛋白质等合成性代谢,有氮、磷、钾的正平衡,钙的吸收增加,钠亦趋正平衡。表现为全身软组织、脏器及骨骼的增生肥大;糖代谢方面有致糖尿病倾向,降低胰岛素降血糖的敏感性,脂肪代谢方面有促进脂肪动员及分解作用以致血浆游离脂肪酸增高,生酮作用加强。此外,本症中尚有泌乳激素,促性腺激素等影响。早期垂体功能显著亢进,晚期部分激素分泌功能衰退,尤其是促性腺激素等衰退较明显,形成了本症的复杂症群。
  (1)血激素测定:怀疑患生长激素腺瘤的病人,应测GH基础值和葡萄糖抑制试验。GH正常值2-4μg/L,高于10μg/L基本可诊断。
  (2)蝶鞍CT、或MRI或X线平片等,可见鞍区占位表现。
  (3)其他。
四、鉴别诊断
  1.类肢端肥大症 体质性或家族性,本病从幼婴时开始,有面貌改变,体型高大类似肢端肥大症,但程度较轻,蝶鞍不扩大血中GH水平正常。
  2.手足皮肤骨膜肥厚症 以手足、颈、脸皮肤肥厚而多皱纹为特征,脸部多皮脂溢出、多汗,胫骨与桡骨等远端骨膜增厚引起踝、腕关节部显著肥大症,但无内分泌-代谢紊乱,血中GH水平正常。蝶鞍不扩大,颅骨等骨骼变化不显著为重要鉴别依据。此外,如空泡蝶鞍、类无睾症及异位生长素瘤亦需加以鉴别。
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 巨人症和肢端肥大症有什么症状
  1、巨人症:生长发育过度,身高多在2m左右,生长过速可持续到20岁以上。食欲强,肌肉发达,性欲旺,在衰退期,精神不振,乏力,背佝偻,阳萎,迟钝。
  2、肢端肥大症:起病缓慢,头痛,视力减退,视野缺损,特殊面容:下颌增大,眉弓及颧骨突出,唇厚,鼻大,舌大,面貌粗陋,脸皮变粗厚;手足肢端肥大。
  (一)巨人症 单纯的巨人症较少见,成年后半数以上继发肢端肥大症,临床表现可分两期:
  1.早期(形成期) 发病多在青少年期,可早至初生幼婴,本病特征为过度的生长发育,全身成比例地变得异常高大魁梧,远超过同年龄的身高与体重。躯干、内脏生长过速,发展至10岁左右已有成人高大,且可继续生长达30岁左右,身高可达210余cm,肌肉发达、臂力过人,性器官发育较早,性欲强烈,此期基础代谢率较高,血糖偏高,糖耐量减低,少数患者有垂体性糖尿病。
  2.晚期(衰退期) 当患者生长至最高峰后,逐渐开始衰退,表现精神不振,四肢无力,肌肉松弛,背部渐成佝偻,毛发渐渐脱落,性欲减退,外生殖器萎缩;患者常不生育,智力迟钝,体温下降,代谢率减低,心率缓慢,血糖降低,耐量增加。衰退期约历时4~5年左右,病者一般早年夭折,平均寿限约20余岁。由于抵抗力降低,易死于继发感染。
  (二)肢端肥大症 起病大多数缓慢,病程长,症状亦分两期:
  1.形成期 一般始自20~30岁,最早表现大多为手足厚大,面貌粗陋,头痛疲乏,糖尿病症群,腰背酸痛等症状,患者常诉鞋帽手套变小,必须时常更换。当症状发展明显时,有典型面貌。由于头脸部软组织增生,头皮及脸皮增粗增厚,额部多皱折,嘴唇增厚,耳鼻长大、舌大而厚、言语常模糊,音调较低沉。加以头部骨骼变化,有脸部增长,下颌增大,眼眶上嵴、前额骨、颧骨及颧骨弓均增大、突出,牙齿稀疏,有时下门齿处于上门齿前,容貌趋丑陋,如有患者前后照像作对比,变化常明显。四肢长骨,虽不能增长,但见加粗,手指足趾粗而短,手背足背厚而宽。
  脊柱骨增宽,且因骨质疏松发生楔形而引起背部佝偻后凸,腰部前凸的畸形,患者易感背痛。皮肤粗糙增厚,多色素沉着,多皮脂溢出,多汗,毛发增多,现男性分布。男性性欲旺盛,睾丸胀大;女性患者经少、经闭、乳房较发达,泌乳期可延长至停止哺乳后数年之久。有时妇女患者虽无妊娠亦现持续性自发泌乳,甚至见于男性患者。
  神经肌肉系统方面有不能安静、易怒、暴躁、头痛、失眠、神经紧张、肌肉酸痛等表现。头痛以前额部及双侧颞部为主。糖尿病症群为本症中重要表现,称为垂体性糖尿病,144例中有糖尿病者24%,其中少数病例对胰岛素有抗药性。
  体检除上述表现外还可见心脏增大,血压增高,动脉硬化,肝脏增大,甲状腺呈弥漫性或结节性增大,基础代谢率可增高达十20%~+40%,血清蛋白结合碘大多数在正常范围内,甲状腺吸碘率也正常,故甲状腺功能大多数属正常,基础代谢率增高可能与生长激素分泌旺盛促进代谢有关。血胆固醇、游离脂肪酸常较高,血磷一般于活动期偏高,大多在4.5~5.5mg/dl之间,可能是生长激素加强肾小管对磷的重吸收所致,血钙与碱性磷酸酶常属正常。X线检查示颅骨蝶鞍扩大及指端丛毛状等病变,磁共振可显示垂体瘤的生长情况。病程较长,大多迁延十余年或二、三十年之久。
  2.衰退期 当病理发展至衰退期时患者现精神萎靡,易感疲乏,早期多健忘,终于多精神变态。皮肤、毛发、肌肉均发生衰变。腺瘤增大可产生腺垂体本身及四周组织受压症群。
  一般病例晚期因周围靶腺功能减退,代谢紊乱,抵抗力低,大多死于继发感染以及糖尿病并发症、心力衰竭及颅内肿瘤之发展。
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 巨人症和肢端肥大症需要做哪些检查
1、血常规、尿常规、粪常规。
2、垂体激素检测。
3、X线检查、CT检查。
4、电解质及无机元素检测、代谢物检测、内分泌特殊检查。
5、甲状腺功能检测。
6、核磁共振(MRI)检查。
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 面目可憎可能是病 患肢端肥大症应早治疗
  40岁以后人越变越丑,可能并非衰老所致。从在沪召开的全球专家研讨会上获悉,估计上海目前至少有1000名肢端肥大症患者,其中相当部分病人自己却不知晓。专家呼吁他们应及时到医院专科接受治疗。
  内分泌专家表示,颧骨突出、额头变宽、皮肤增厚、手脚增大,往往是肢端肥大症患者的典型症状,有的病人发病后面目可憎。由于疾病早期没有其它不适,很多人不把它当成病。而此病发展到一定程度后,会出现高血压、心脏肥大、糖尿病等症状,严重影响生活质量。
  据估计,肢端肥大症与生长激素异常分泌有关,通常在脑垂体部位能发现腺瘤。其发病率为每100万人群中有50-70例,且每年每100万人中新增3-4例。专家称,该病早期治疗效果较好,很容易确诊,遗憾的是高误诊率以及治疗不当,常导致患者致残、致死。
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 肢端肥大症对骨骺的影响

  肢端肥大症 在成人与骨骺关闭或接近关闭者产生大量的、活动的生长激素。如垂体嗜酸性腺瘤,激素可以使结缔组织、骨、内脏器官、皮肤及血管的过度生长。
   肢端肥大是指手与足的巨大,这个特征是诊断的主要依据。其在骨骺融合后对骨骺的影响如下:
   1.骨 局部仍有骨形成与增生的能力,特别在四肢骨末端、上颌骨、椎体前方。一般表现可有骨皮质变薄与密度降低,骨质疏松,并有囊样变,其机制不详。
   2.软骨 生长活跃导致X线片上关节间隙增大,关节软骨钙化,继发骨关节炎。
   3.韧带于软骨或骨止点处有钙化形成。
   手部肢端肥大的特点是皮肤增厚、皱摺增多,指骨宽度增加,偶尔可以变狭窄。手指末端增粗,关节间隙变宽。手指长度并无改变。
   巨足有类似变化外,畸形久者皮肤有变细趋势,而跖骨干与趾骨的变细或增粗均减少。籽骨不规则增大,拇趾与跟骨垫均有增厚。
   周围神经在肢端巨大症时所受到的影响有:①被周围增生的组织所压迫,如腕管综合征。②周围神经麻痹,反射消失,肌萎缩、感觉消失。其产生机制不清。
   而巨人症(gigantism)在骨骺关闭前生长激素大量分泌,使骨的长度明显增加,但并不促使骨早熟。巨足症的程度与青春期发病时间有关。

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 巨人症-肢端肥大症的治疗
  治疗措施
  分基本治疗及对症治疗二部分。前者针对垂体瘤及增生所引起的功能亢进等采取下列三种疗法:
  (一)药物治疗
  1.溴隐亭 溴隐亭能刺激正常人分泌生长激素,但能抑制本症病人分泌生长激素及泌乳素,抑制生长激素需较大剂量,为了避免反应,必须从极小剂量(1.25mg)开始,于睡前进餐时与食物同服,初每日一次,数日后能适应者可隔3~7日增加1.25~2.5mg,渐渐达需要量,有时每日需60~70mg,一般在15mg以上,分2-3次口服。约2周后开始见症状减轻,压迫症减少;2~3月后呈明显疗效甚而肿瘤缩小,GH、PRL明显下降者约2/3左右。此药系多巴胺加强剂,对生长激素分泌仅起抑制作用,必须持续治疗数年(有报告7年以上者),但停药后易复发,如无效或复发者常须辅以手术或放射治疗。常见反应为恶心、呕吐、便秘、头晕、低血压、雷诺现象、红斑肢痛等。此药可用于小腺瘤或大腺瘤已有鞍外压迫症者,不论术前后或放射前后均可见效。为目前首选药物。
  2.生长抑素类似物
  (1)Sandostatin(SMS201-995,简称SMS):它是生长抑素(Somatostatin,SS14)的八肽类似物。SMS比SS14抑制GH效力及特异性明显提高,作用时间显著延长。广泛的临床应用证实SMS治疗肢端肥大症疗效显著,对手术后及放疗后病情仍活动者带来希望。剂量开始50μg,皮下注射,每12小时1次,而后增至100μg,每日2~3次。可使症状缓解,胰岛素轻度下降,血糖升高。副作用为注射部位疼痛和胃肠道症状如恶心、腹胀、腹痛、腹泻等。
  (2)BIM23014(BIM-LA):是一种新长效型生长抑素类似物,能抑制正常人和肢端肥大症病人的GH分泌。是一种缓慢释放的药物,可避免重复肌注或持续给药的不便。每2周肌注BIM-LA30mg,疗效佳。副作用为注射部位轻疼痛,一时性软便,偶见胆结石。对手术及放疗后未愈者,BIM-LA是较好的药物。
  3.其余药物 赛庚啶为5-羟色胺受体拮抗剂可降低GH水平,但长期疗效未明。雌二醇作用于周围靶组织上对GH起拮抗作用,能使症状减轻,但血浆GH不受影响。其他药物如甲地孕酮、氯丙嗪、α-肾上腺素能药物(如酚妥拉明)阻滞剂、L-多巴等能使GH暂降,但长期疗效不佳。
  (二)放射治疗
  为目前本症治疗中最有效的疗法。有外照射和内照射两种,生长激素细胞对之60~90%较敏感,可于形成期采用,巨人症者身高180cm以上者已可治疗。有视野小、颅压高者禁用。
  (三)手术治疗
  若经X线治疗后眼睛视力障碍加深,视野缩小继续恶化,其他病变亦无好转;或未经放疗而视力视野已严重损害,加以顽固性严重头痛、颅压增高、垂体卒中或胰岛素抵抗性糖尿病者为手术减压及切瘤指征。
  近年显微外科、冷冻手术等对微小腺瘤更主张手术治疗。与溴隐亭治疗等意见虽有分歧,但也可于术前后试用。手术时往往不能完全切除,症状虽好转而GH仍较高,尚须辅以放疗或滇隐亭,以防复发。有垂体功能减退者,有高代谢率或甲亢者、糖尿病、尿崩症等症群者应采用各种对症治疗。有严重头痛者亦须给予适当镇痛、镇静剂,但须避免成瘾药物。预防及治疗感染对本症预后有重要关系,应随时注意。
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