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血友病
  血友病简介:血友病(Hemophilia)是一组遗传性出血性疾病,血友病其在凝血第一阶段凝血活酶发生障碍。它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3种类型。血友病其中血友病甲(HernophiliaA)又称凝血因子Ⅷ缺乏症或称抗血友病因子A(Antihemophilia facorA)缺乏症。真性血友病及抗血友病球蛋白缺乏症,是传统的血友病;血友病己又称凝血因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶(PIC)缺乏症;血友病丙又称凝血因子Ⅺ缺乏症、血浆凝血活酶前质(PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最为常见,尤其血友病甲,约占85%,其次是血友病乙,最少见的是血友病丙。

血友病概述
血友病临床表现
血友病实验室检查
血友病诊断标准
血友病鉴别诊断
中医对血友病的认识

 血友病概述
  血友病(Hemophilia)是一组遗传性出血性疾病,其在凝血第一阶段凝血活酶发生障碍。它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3种类型。其中血友病甲(HernophiliaA)又称凝血因子Ⅷ缺乏症或称抗血友病因子A(Antihemophilia facorA)缺乏症。真性血友病及抗血友病球蛋白缺乏症,是传统的血友病;血友病己又称凝血因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶(PIC)缺乏症;血友病丙又称凝血因子Ⅺ缺乏症、血浆凝血活酶前质(PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最为常见,尤其血友病甲,约占85%,其次是血友病乙,最少见的是血友病丙。
  血友病中和血友病乙的遗传方式相同,都是性染色体隐性遗传,男性发病,女性传递。其遗传有以下3种情况:①男性患者与正常女性婚配,所生男孩均正常,而女孩均为传递者。②女性传递者与正常男性婚配,所生男孩可为血友病患者,也可以是正常,而女孩一半为传递者,一半为正常;③患病男性与传递者女性婚配所生男孩患病的概率为50%,也就是说所生的男孩约有1/2为正常,所生女孩中,可有血友病,也可有传递者。
  血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传。男女均可患病。
  血友病甲除遗传方式发病,还可由基因突变所致。另外,还可能是继发于肝硬化、肝炎等肝脏疾病、肝癌转移、肝外癌转移、某些血液病,如急慢性白血病、淋巴瘤等以及系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、尿毒症,这些由继发而来的血友病称为获得性血友病。
血友病患者在世界各地均有,血友病甲的患病率与血友病乙的患病率之比为5:1。
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 血友病临床表现
  (l)皮肤、粘膜出血:是出血的多发部位。可见有鼻腔出血,齿龈渗血。幼儿多见额头碰撞后出血或有血肿,皮肤瘀斑、瘀点少见。拔牙后出血不止常是就诊的原因。
  (2)关节出血:为本病的特征之一。表现为关节腔内及关节周围组织出血。多见于中、重型患者。常发生在外伤、行走过久、剧烈运动之后。多侵犯膝关节及踝关节,其次为髋、肘、肩、腕及脊柱。关节出血分为三期:一期为急性期,主要表现为关节的红肿热痛;二期为全关节炎期,是由于反复出血,血液吸收不完全,形成慢性炎症,滑膜增厚;三期即后期,关节纤维化或关节强硬、畸形、肌肉萎缩。骨质破坏、关节挛缩以致于关节功能丧失,出现膝屈曲、外翻、腓骨呈半脱位状。
  (3)肌肉出血:是血友病最突出的表现之一,在全身各处均可发生。深部肌肉出血时可以形成血肿,血肿压迫周围神经,可以出现局部肿痛、活动受限。血肿压迫血管则引起局部血液循环障碍,导致局部缺血性损伤、纤维变化,严重者可出现坏疽。
  (4)尿血:重型血友病患者可出现肉眼血尿或镜下血尿,多无疼痛感,无外伤史,若有输尿管血块形成,常伴有肾绞痛。
  (5)其他部位出血:若有呕血、便血伴腹痛,为消化道出血;若咳血、咯血、血胸为肺及胸腹出血,较少见;颅内出血较少,常在颅脑损伤后发生,预后不佳,常为致死原因。
  依据血浆Ⅷ因子浓度,血友病甲可分成4型:Ⅰ型:重度,自幼关节出血,自发性出血严重,Ⅷ因子水平低于正常的1%;Ⅱ型:中度,偶有关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形少,Ⅷ因子水平为正常的2%~5%;Ⅲ型:轻度,关节很少出血,无关节畸形,Ⅷ因子水平为正常的6%~30%;Ⅳ型:亚临床型,仅有严重创伤及手术后出血,Ⅷ因子水平为正常的26%~45%。
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 血友病实验室检查
  (1)血常规:红细胞计数及血红蛋白值可为正常,白细胞数正常或略高,血小板计数正常。
  (2)出血时间:血块退缩时间;凝血酶原时间(PT),束臂试验均正常。
  (3)凝血时间延长,但中型、轻型及亚临床型可正常。此项检查应用试管法较准确,因组织中凝血活酶的存在,用毛细血管法作此项检查极不可靠。活化的部分凝血活酶时间(APTT),I型明显延长,Ⅱ型延长,Ⅲ型延长或正常,亚临床型正常。
  (4)白陶土部分凝血活酶生成试验(KPTT):此项是测定血友病既敏感又简便的过筛试验。正常范围在31.5~43.5s,延长超过正常对照10s以上为延长,当Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ因子缺乏时可延长。
  (5)血浆凝血酶原消耗试验(PCT):不佳,少于20s。正常值大于25s。轻者可以正常。
  (6)简易凝血活酶生成纠正试验(简易TGT):见表12-1。
  表12-1 TGT表
  凝血异常纠正试验   血友病甲 血友病乙 血友病丙
  患者全血十正常血浆  可纠正  可纠正  可纠正
  患者全班十任常血清  不纠正  可纠正  可纠正
  患者全血十正常血清  可纠正  不纠正  纠正
  吸附血浆
  (7)凝血活酶生成试验(Biggs法):此项试验较敏感,对目前用其他方法不能检测出血友病者,可采用此试验。
  (8)Ⅷ因子活性测定:正常值60%以上,若低于60%则表示Ⅷ因子活性降低。
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 血友病诊断标准
  (1)血友病甲诊断标准:①临床表现:男性患者,有或无家族史,有家族史者符合性联隐性遗传规律,女性结合子型极少见;关节、肌肉、深部组织出血。有或无活动过久、用力过猛等创伤史,术后(包括小手术)出血史,关节反复出血引起的关节畸形。②实验室检查:凝血时间(试管法)重型延长,中型可正常,轻型、亚临床型正常;活化的部分凝血活酶时间(APTT)重型明显延长,能被正常血浆及新鲜吸附血浆纠正,轻型稍延长或正常,亚临床型正常;血小板计数、出血时间、血块收缩均正常;凝血酶原时间(PT)正常;因子Ⅷ促凝活性(Ⅷ:C)减少或极少;血管性血友病因子抗原(VWF:Ag)正常,Ⅷ:C:Ag明显降低。③严重程度分型,见表12一2。④排除获得性因子Ⅷ缺乏症。
  表12-2 血友病甲严重程度分型表
  分型   Ⅷ:C  临床出血特点
  重型   <l   关节、肌肉深部组织出血,关节畸形
  中型   2~5   偶有关节、肌肉深部组织出血,关节畸形少
  轻型   6~25  关节很少出血,无关节畸形
  亚临床型 26~45 仅严重创伤或手术后出血
  (2)血友病乙诊断标准:①临床表现:同血友病甲;②实验室检查:凝血时间、血小板计数、血块收缩及凝血酶原时间(PT)同血友病甲;活化的部分凝血活酶时间(APTT)延长,能被正常血清纠正,但不能被吸附血浆纠正,轻型可正常,亚临床型亦正常;血浆Ⅸ:C测定示因子Ⅸ:C减少或缺乏。
  (3)血友病丙的诊断标准:①临床表现:不完全性常染色体隐性遗传;纯合子型有出血倾向,杂合子型可无出血症状;出血病状轻,表现为鼻衄、月经过多、小手术后(拔牙、扁桃体切除)出血等,关节、肌肉出血很少见。②实验室检查:凝血时间正常或接近正常;血小板计数、出血时间、凝血酶原时间正常;活化的部分凝血活酶时间延长或Biggs凝血活酶生成试验示生成障碍,能被正常吸附血浆及血清纠正;血清Ⅺ:C及(或)Ⅺ:Ag测定减少或明显减少,纯合子型<1%~10%,杂合子型10%~20%,有的达30%~65%;血浆Ⅷ:C、Ⅸ:C及VWF:Ag水平都正常。
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 血友病鉴别诊断
  1、血管性假性血友病:也称von Willebrand disease。本病为常染色体显性遗传,一般为杂合子两性均可发病,出血以鼻、齿龈粘膜出血,子宫、胃肠道及泌尿道出血为主,很少累及关节腔和肌肉深部,关节畸形罕见,一般随年龄增长出血症状减轻。其不同于血友病的实验室检查有:①出血时间延长;②血小板粘附性降低;③血浆中VWF缺乏或减少;④FⅧ:C可减少,但减少程度低于血友病。
  2、获得性因子Ⅷ缺乏症:获得性因子Ⅷ缺乏症多由于血液中有抗因子Ⅷ抗体存在所致。本病可以发生在以往素健者,无性别年龄的特点,以往无出血史,也无家族出血史,临床上可有因子Ⅷ缺乏症的表现。白陶土部分凝血活酶时间和复钙时间均延长,但小量正常血浆不能使其纠正,表明血中含有抗凝物质;而血友病甲的试验异常可被小量正常血浆所纠正,可做为鉴别点。
  3、各类型血友病的鉴别
  血友病甲与血友病乙及丙的鉴别,主要依据凝血活酶生成及纠正试验可资区别。
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 中医对血友病的认识
  依据血友病在临床上以出血为主要症状,应属于中医的"血证"范围之内。古人早在《内经》中对血的生理和病理就有较深刻的认识。在《灵枢·决气篇》中指出;"中焦受气取汁,变化而赤,是谓血"。对血证的病因病机也有许多论述。在《济生方·吐衄》中认为血证"所致之由,因大虚损或饮酒过度,或强食过饱,或饮啖辛热,或忧思恚怒"。对于血证的病机,则认为多由于热所致,《素问玄机原病式·热类》认为失血主要由热盛所致。《诸病源候论·九窍四肢出血候》载: "凡荣卫大虚,脏腑伤损,血脉空竭,因而恚怒失节,惊忿过度,暴气逆溢,致腠理开张,血脉流散也,故九窍出血。"《景岳全书·血证》对血证作了较为系统的归纳,将出血的病机概括为"火盛"和"气伤"两个方面,指出:"血本阴精,不宜动也,而动则为病。血主营气,不宜损也,而损则为病。盖动者多由于火,火盛则逼血妄行;损者多由于气,气伤则血无以存"。在治疗上,《先醒斋医学广笔记·吐血》中提到了治疗吐血3法,即'它行血不宜止血",行血使血循经,不致瘀蓄;"宜补肝不宜伐肝",伐肝会损肝之体,使肝愈虚而血不藏;"宜降气不宜降火",气有余便是火;故降气即所以降火。《血证论》是论述血证的专著,该书提出的止血、消瘀、宁血、补血的治血4法,是治疗血证的大纲。
  临床表现
  (一)血热炽感
   主症:起病急,可因外伤、拔牙、小手术等原因导致出血不止,色鲜红,常以关节肿痛,行走困难为主,伴口干口渴,发热,溲黄便秘,烦躁易怒,夜寐不安。舌红苔黄,脉弦数。
  (二)肾精不足
   主症:出血量较多色鲜红,可伴有肌衄、齿衄、鼻衄以及关节肿痛,腰膝酸软,耳鸣,头晕,口干咽燥,手足心热,潮热盗汗,舌红少苔,脉沉细数。
  (三)气血亏虚
   主症:病程长,反复出血,血色淡,面色苍白,头晕乏力,神疲倦怠,气短,心悸,纳差,舌质淡,脉细弱。
  (四)瘀血阻络
   主症:碰撞或用力、负重过度后,局部初起红肿疼痛,活动障碍,继而紫暗肿胀。日久会导致肢体的瘫痪,手足不温,舌质紫暗,脉细涩。
  诊 断
  1、发病特点:患者一般多在外伤后、拔牙或者其他小型手术或者药物注射后,出现血流不止,也可以为自发性出血。其出血部位常在关节、皮肤、肌肉深部,同时伴有疼痛,感受以及活动障碍。血热炽盛型患者属于急性出血期,出血吸收后功能可以恢复正常。而其他证型的患者,其病程较长,并已反复发作,因而逐渐导致关节的肿大、僵硬、变形,或者出现肌肉萎缩。脑出血(中风)虽然少见,但却是致死的重要原因。
  2、证候特点
  (1)多为男性患者,女性极少见,有或无家族史。
  (2)出血:以皮肤、肌肉深部出血为常见症状。可发生在身体的任何部位,关节腔若有出血现象,可造成关节活动障碍。血热炽盛型更发病急,症见出血量多,但经积极正确地治疗后,出血可完全吸收,功能恢复正常。但其他类型因反复出血,缠绵不愈,逐渐导致关节的肿大、僵硬、变形,最终丧失其功能。
  (3)除上述出血现象外,还可有鼻衄、齿衄等出血现象,但呕血、便血、咳血少见。
  (4)中风(脑出血)是致死的原因。
  注意事项:
  (l)匆过劳。
  (2)饮食有节,如暴饮暴食,勿食辛辣刺激之品及硬质食物。
  (3)避风寒。
  (4)给予患者精神安慰,树立战胜疾病的信心。
  预 防
  (1)避免对患者进行静脉注射及肌内注射。
  (2)因本病属一种遗传性疾病,故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病,应终止妊娠,以减少血友病的出生率。
  (3)调情志:因精神刺激可诱发出血。
  (4)一旦由外伤或其他原因引起出血,要及时处置,这样引起的并发症、后遗症都较轻。
  (5)若需手术,必须在手术前按血浆Ⅷ:C水平及手术大小、部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。
  (6)禁服使血小板聚集受抑制的药物,如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。
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