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| 血友病简介：血友病（Hemophilia）是一组遗传性出血性疾病，血友病其在凝血第一阶段凝血活酶发生障碍。它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3种类型。血友病其中血友病甲（HernophiliaA）又称凝血因子Ⅷ缺乏症或称抗血友病因子A（Antihemophilia
facorA）缺乏症。真性血友病及抗血友病球蛋白缺乏症，是传统的血友病；血友病己又称凝血因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶（PIC）缺乏症；血友病丙又称凝血因子Ⅺ缺乏症、血浆凝血活酶前质（PTA）缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最为常见，尤其血友病甲，约占85％，其次是血友病乙，最少见的是血友病丙。 |
血友病（Hemophilia）是一组遗传性出血性疾病，其在凝血第一阶段凝血活酶发生障碍。它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3种类型。其中血友病甲（HernophiliaA）又称凝血因子Ⅷ缺乏症或称抗血友病因子A（Antihemophilia
facorA）缺乏症。真性血友病及抗血友病球蛋白缺乏症，是传统的血友病；血友病己又称凝血因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶（PIC）缺乏症；血友病丙又称凝血因子Ⅺ缺乏症、血浆凝血活酶前质（PTA）缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最为常见，尤其血友病甲，约占85％，其次是血友病乙，最少见的是血友病丙。
血友病中和血友病乙的遗传方式相同，都是性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递。其遗传有以下3种情况：①男性患者与正常女性婚配，所生男孩均正常，而女孩均为传递者。②女性传递者与正常男性婚配，所生男孩可为血友病患者，也可以是正常，而女孩一半为传递者，一半为正常；③患病男性与传递者女性婚配所生男孩患病的概率为50％，也就是说所生的男孩约有1/2为正常，所生女孩中，可有血友病，也可有传递者。
血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传。男女均可患病。
血友病甲除遗传方式发病，还可由基因突变所致。另外，还可能是继发于肝硬化、肝炎等肝脏疾病、肝癌转移、肝外癌转移、某些血液病，如急慢性白血病、淋巴瘤等以及系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、尿毒症，这些由继发而来的血友病称为获得性血友病。
血友病患者在世界各地均有，血友病甲的患病率与血友病乙的患病率之比为5：1。 |
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（l）皮肤、粘膜出血：是出血的多发部位。可见有鼻腔出血，齿龈渗血。幼儿多见额头碰撞后出血或有血肿，皮肤瘀斑、瘀点少见。拔牙后出血不止常是就诊的原因。
（2）关节出血：为本病的特征之一。表现为关节腔内及关节周围组织出血。多见于中、重型患者。常发生在外伤、行走过久、剧烈运动之后。多侵犯膝关节及踝关节，其次为髋、肘、肩、腕及脊柱。关节出血分为三期：一期为急性期，主要表现为关节的红肿热痛；二期为全关节炎期，是由于反复出血，血液吸收不完全，形成慢性炎症，滑膜增厚；三期即后期，关节纤维化或关节强硬、畸形、肌肉萎缩。骨质破坏、关节挛缩以致于关节功能丧失，出现膝屈曲、外翻、腓骨呈半脱位状。
（3）肌肉出血：是血友病最突出的表现之一，在全身各处均可发生。深部肌肉出血时可以形成血肿，血肿压迫周围神经，可以出现局部肿痛、活动受限。血肿压迫血管则引起局部血液循环障碍，导致局部缺血性损伤、纤维变化，严重者可出现坏疽。
（4）尿血：重型血友病患者可出现肉眼血尿或镜下血尿，多无疼痛感，无外伤史，若有输尿管血块形成，常伴有肾绞痛。
（5）其他部位出血：若有呕血、便血伴腹痛，为消化道出血；若咳血、咯血、血胸为肺及胸腹出血，较少见；颅内出血较少，常在颅脑损伤后发生，预后不佳，常为致死原因。
依据血浆Ⅷ因子浓度，血友病甲可分成4型：Ⅰ型：重度，自幼关节出血，自发性出血严重，Ⅷ因子水平低于正常的1％；Ⅱ型：中度，偶有关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形少，Ⅷ因子水平为正常的2％～5％；Ⅲ型：轻度，关节很少出血，无关节畸形，Ⅷ因子水平为正常的6％～30％；Ⅳ型：亚临床型，仅有严重创伤及手术后出血，Ⅷ因子水平为正常的26％～45％。 |
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（1）血常规：红细胞计数及血红蛋白值可为正常，白细胞数正常或略高，血小板计数正常。
（2）出血时间：血块退缩时间；凝血酶原时间（PT），束臂试验均正常。
（3）凝血时间延长，但中型、轻型及亚临床型可正常。此项检查应用试管法较准确，因组织中凝血活酶的存在，用毛细血管法作此项检查极不可靠。活化的部分凝血活酶时间（APTT），I型明显延长，Ⅱ型延长，Ⅲ型延长或正常，亚临床型正常。
（4）白陶土部分凝血活酶生成试验（KPTT）：此项是测定血友病既敏感又简便的过筛试验。正常范围在31.5～43.5s，延长超过正常对照10s以上为延长，当Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ因子缺乏时可延长。
（5）血浆凝血酶原消耗试验（PCT）：不佳，少于20s。正常值大于25s。轻者可以正常。
（6）简易凝血活酶生成纠正试验（简易TGT）：见表12-1。
表12-1
TGT表
凝血异常纠正试验 血友病甲 血友病乙 血友病丙
患者全血十正常血浆 可纠正 可纠正 可纠正
患者全班十任常血清 不纠正 可纠正 可纠正
患者全血十正常血清 可纠正 不纠正 纠正
吸附血浆
（7）凝血活酶生成试验（Biggs法）：此项试验较敏感，对目前用其他方法不能检测出血友病者，可采用此试验。
（8）Ⅷ因子活性测定：正常值60％以上，若低于60％则表示Ⅷ因子活性降低。 |
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（1）血友病甲诊断标准：①临床表现：男性患者，有或无家族史，有家族史者符合性联隐性遗传规律，女性结合子型极少见；关节、肌肉、深部组织出血。有或无活动过久、用力过猛等创伤史，术后（包括小手术）出血史，关节反复出血引起的关节畸形。②实验室检查：凝血时间（试管法）重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常；活化的部分凝血活酶时间（APTT）重型明显延长，能被正常血浆及新鲜吸附血浆纠正，轻型稍延长或正常，亚临床型正常；血小板计数、出血时间、血块收缩均正常；凝血酶原时间（PT）正常；因子Ⅷ促凝活性（Ⅷ：C）减少或极少；血管性血友病因子抗原（VWF：Ag）正常，Ⅷ：C：Ag明显降低。③严重程度分型，见表12一2。④排除获得性因子Ⅷ缺乏症。
表12－2 血友病甲严重程度分型表
分型 Ⅷ：C 临床出血特点
重型 ＜l 关节、肌肉深部组织出血，关节畸形
中型 2～5 偶有关节、肌肉深部组织出血，关节畸形少
轻型 6～25 关节很少出血，无关节畸形
亚临床型 26～45 仅严重创伤或手术后出血
（2）血友病乙诊断标准：①临床表现：同血友病甲；②实验室检查：凝血时间、血小板计数、血块收缩及凝血酶原时间（PT）同血友病甲；活化的部分凝血活酶时间（APTT）延长，能被正常血清纠正，但不能被吸附血浆纠正，轻型可正常，亚临床型亦正常；血浆Ⅸ：C测定示因子Ⅸ：C减少或缺乏。
（3）血友病丙的诊断标准：①临床表现：不完全性常染色体隐性遗传；纯合子型有出血倾向，杂合子型可无出血症状；出血病状轻，表现为鼻衄、月经过多、小手术后（拔牙、扁桃体切除）出血等，关节、肌肉出血很少见。②实验室检查：凝血时间正常或接近正常；血小板计数、出血时间、凝血酶原时间正常；活化的部分凝血活酶时间延长或Biggs凝血活酶生成试验示生成障碍，能被正常吸附血浆及血清纠正；血清Ⅺ：C及（或）Ⅺ：Ag测定减少或明显减少，纯合子型＜1％～10％，杂合子型10％～20％，有的达30％～65％；血浆Ⅷ：C、Ⅸ：C及VWF：Ag水平都正常。 |
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1、血管性假性血友病：也称von Willebrand disease。本病为常染色体显性遗传，一般为杂合子两性均可发病，出血以鼻、齿龈粘膜出血，子宫、胃肠道及泌尿道出血为主，很少累及关节腔和肌肉深部，关节畸形罕见，一般随年龄增长出血症状减轻。其不同于血友病的实验室检查有：①出血时间延长；②血小板粘附性降低；③血浆中VWF缺乏或减少；④FⅧ：C可减少，但减少程度低于血友病。
2、获得性因子Ⅷ缺乏症：获得性因子Ⅷ缺乏症多由于血液中有抗因子Ⅷ抗体存在所致。本病可以发生在以往素健者，无性别年龄的特点，以往无出血史，也无家族出血史，临床上可有因子Ⅷ缺乏症的表现。白陶土部分凝血活酶时间和复钙时间均延长，但小量正常血浆不能使其纠正，表明血中含有抗凝物质；而血友病甲的试验异常可被小量正常血浆所纠正，可做为鉴别点。
3、各类型血友病的鉴别
血友病甲与血友病乙及丙的鉴别，主要依据凝血活酶生成及纠正试验可资区别。 |
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依据血友病在临床上以出血为主要症状，应属于中医的"血证"范围之内。古人早在《内经》中对血的生理和病理就有较深刻的认识。在《灵枢·决气篇》中指出；"中焦受气取汁，变化而赤，是谓血"。对血证的病因病机也有许多论述。在《济生方·吐衄》中认为血证"所致之由，因大虚损或饮酒过度，或强食过饱，或饮啖辛热，或忧思恚怒"。对于血证的病机，则认为多由于热所致，《素问玄机原病式·热类》认为失血主要由热盛所致。《诸病源候论·九窍四肢出血候》载：
"凡荣卫大虚，脏腑伤损，血脉空竭，因而恚怒失节，惊忿过度，暴气逆溢，致腠理开张，血脉流散也，故九窍出血。"《景岳全书·血证》对血证作了较为系统的归纳，将出血的病机概括为"火盛"和"气伤"两个方面，指出："血本阴精，不宜动也，而动则为病。血主营气，不宜损也，而损则为病。盖动者多由于火，火盛则逼血妄行；损者多由于气，气伤则血无以存"。在治疗上，《先醒斋医学广笔记·吐血》中提到了治疗吐血3法，即'它行血不宜止血"，行血使血循经，不致瘀蓄；"宜补肝不宜伐肝"，伐肝会损肝之体，使肝愈虚而血不藏；"宜降气不宜降火"，气有余便是火；故降气即所以降火。《血证论》是论述血证的专著，该书提出的止血、消瘀、宁血、补血的治血4法，是治疗血证的大纲。
临床表现
（一）血热炽感
主症：起病急，可因外伤、拔牙、小手术等原因导致出血不止，色鲜红，常以关节肿痛，行走困难为主，伴口干口渴，发热，溲黄便秘，烦躁易怒，夜寐不安。舌红苔黄，脉弦数。
（二）肾精不足
主症：出血量较多色鲜红，可伴有肌衄、齿衄、鼻衄以及关节肿痛，腰膝酸软，耳鸣，头晕，口干咽燥，手足心热，潮热盗汗，舌红少苔，脉沉细数。
（三）气血亏虚
主症：病程长，反复出血，血色淡，面色苍白，头晕乏力，神疲倦怠，气短，心悸，纳差，舌质淡，脉细弱。
（四）瘀血阻络
主症：碰撞或用力、负重过度后，局部初起红肿疼痛，活动障碍，继而紫暗肿胀。日久会导致肢体的瘫痪，手足不温，舌质紫暗，脉细涩。
诊 断
1、发病特点：患者一般多在外伤后、拔牙或者其他小型手术或者药物注射后，出现血流不止，也可以为自发性出血。其出血部位常在关节、皮肤、肌肉深部，同时伴有疼痛，感受以及活动障碍。血热炽盛型患者属于急性出血期，出血吸收后功能可以恢复正常。而其他证型的患者，其病程较长，并已反复发作，因而逐渐导致关节的肿大、僵硬、变形，或者出现肌肉萎缩。脑出血（中风）虽然少见，但却是致死的重要原因。
2、证候特点
（1）多为男性患者，女性极少见，有或无家族史。
（2）出血：以皮肤、肌肉深部出血为常见症状。可发生在身体的任何部位，关节腔若有出血现象，可造成关节活动障碍。血热炽盛型更发病急，症见出血量多，但经积极正确地治疗后，出血可完全吸收，功能恢复正常。但其他类型因反复出血，缠绵不愈，逐渐导致关节的肿大、僵硬、变形，最终丧失其功能。
（3）除上述出血现象外，还可有鼻衄、齿衄等出血现象，但呕血、便血、咳血少见。
（4）中风（脑出血）是致死的原因。
注意事项：
（l）匆过劳。
（2）饮食有节，如暴饮暴食，勿食辛辣刺激之品及硬质食物。
（3）避风寒。
（4）给予患者精神安慰，树立战胜疾病的信心。
预 防
（1）避免对患者进行静脉注射及肌内注射。
（2）因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。
（3）调情志：因精神刺激可诱发出血。
（4）一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症、后遗症都较轻。
（5）若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小、部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。
（6）禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。 |
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