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脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症简介:脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写:SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响...

脊髓性肌萎缩症概述
除了临床诊断外SMA的诊断主要使用以下三种方法来进行
SMA及其他肌肉疾病中的肌肉代谢
中医诊断“痿症”的特点
采用中医药纯中药方剂作为螯合剂治疗运动神经元病等肌肉神经病症,
为什么会取得良好的治疗功效呢


 脊髓性肌萎缩症概述
  脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写:SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。SMA会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂,从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。SMA主要影响患者的近端肌,即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。SMA患者的听觉及视力正常,并且有正常的感官、情感和智力活动。而且研究者还发现,患有SMA的孩子通常都比较聪明。
  当基因有缺陷时,它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候,一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。就SMA而言,蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能,并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。(最近的基因研究发现,运动神经元的死亡也许是因为缺少一种或几种蛋白,或者是它们不能完全发挥其功能而导致的。)
  SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后,他就会感染上SMA。尽管父母双方都是携带者,但是生下患病孩子的机率只有25%。请看图示。
  作为最普遍的遗传性疾病之一,任何年龄、种族和性别的人都有可能患上此病。在每6000名新生儿中就会有1名患有此病,两岁前确诊的患儿中半数也都会很快夭折。
  Ⅰ型SMA也被称作沃德尼格?霍夫曼病(Werdnig-Hoffmann Disease)。此病通常在孩子半岁前(多数在3个月前)可以得到诊断。此外在孕期的最后几个月中也可能会有胎动减少的情况发生。通常患有此型病的孩子无法抬头,吞咽困难,有些唾液分泌会出现障碍,肋间肌和附属呼吸肌也较弱。由于用横隔膜呼吸,胸部会出现凹陷的症状。
  Ⅱ型SMA的诊断几乎都可以在2岁前(多数在15个月时)得出。通常罹患此型病的孩子在没有帮助的情况下无法坐起,但他们仍然可以不用辅助而保持坐姿。有时他们还能够站立,不过基本上都需要使用吊带或站立支架。尽管有些患者会有吞咽的困难,并且需要使用食管,但这一问题在本型中不是很突出。在患有Ⅱ 型SMA的孩子中,相对较少发现舌部的自发性收缩现象,但是他们伸出的手指却会产生细微的震颤,而且这一症状在本型患者中比较普遍。同时他们也是用横隔膜呼吸的。
  Ⅲ型SMA也被称作库杰尔博格?伟兰德病或少年型脊髓性肌萎缩症。到孩子有1岁半大以后(最晚可以到患者进入青春期)此病可以被诊断出。此型患者能够独自站立及行走,但在行走时或从坐及俯身状态恢复站姿时可能会有困难。患者伸出的手指会有细微的震颤,但却很少有像在Ⅰ型和一些Ⅱ型患者身上出现的舌部的自发性收缩现象。随着时间的推移,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型患者的运动功能都会逐渐丧失。而基于目前的研究成果,科学家们还不能对此作出清楚的解释。
  Ⅳ型SMA的患者通常在35岁后发病(SMA患者很少在18 - 30岁之间发病),其特点为症状不明显,病情的发展非常缓慢。患者的球状肌(用于吞咽和呼吸的肌肉)很少受到影响。
  X染色体延髓肌肉萎缩症(X-linked spinal-bulbar muscular atrophy 缩写:SBMA)
  此型SMA也叫作肯尼迪综合症(Kennedy's Syndrome)。尽管50%的女性后代为有缺陷基因的携带者,但患者却只限于男性。它与为一部分男性荷尔蒙感受体编码的基因发生变异有关,因此这些男性患者都具有一定的女性特征,比如增大的乳房。他们面部和舌部的肌肉会受到很明显的影响。但总的来说此病是非进行性的或者说进展比较缓慢的。
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 除了临床诊断外,SMA的诊断主要使用以下三种方法来进行。
血清生化酶检查
  这是一项常规的血液测试。 其中肌酸磷酸激酶(creatine-phosphokinase)是最常检验的一项指标。在Ⅰ型患者中此项指标趋于正常,但是在其他类型的患者中会有一定程度的升高。
肌电图检查
  此项检查可以测试患者肌肉在电刺激下的敏感程度。进行检查时,通常在患者的手臂和大腿部肌肉中插入探针,对应的肌肉反应就可以被侦测到并以图形的方式记录下来。此外,可能还要进行一项神经传导速度的测试,用以测定神经对电刺激的反应情况。
肌肉活检
  本项检查通常是在大腿处开一大约3英寸长的切口,然后取出一小部分肌肉用以检查其退化的情况。虽然许多医生会建议使用全身麻醉,但在使用局部麻醉的情况下仍然可以进行此项检查。这一点对于呼吸功能比较弱的患者来说是尤其需要注意的。
  请注意目前还有另外的一种叫做针刺肌肉活检的方法可供选择。它只会给患者留下很小的一个伤口。
  在本型中,球状肌通常会受到影响,这就会使得喂食和吞咽变得极其困难。由于胸部肌肉的力量较差,孩子的呼吸通常很吃力。因此他们中的大多数都用腹部来进行呼吸,这使得胸部会出现凹陷的情况。由于全身肌肉力量的逐步减弱以及反复的呼吸道感染,本型预后很不理想。大部分的孩子会在2岁前夭折。
  在有支撑的情况下,一些孩子可以学会走路,他们的生命也可能会延续到他们成年。然而,由于胸部肌肉和呼吸肌肉的无力,其他的一些孩子可能会因为诸如肺炎一类的呼吸道感染而变得越来越虚弱。在许多病例中,孩子肌肉无力最初的进程可能会保持匀速发展或者在很长一段的稳定期后才又会出现。鉴于这些差别,死亡的年龄很难确定,最早可能发生在3岁。尽管并非所有的Ⅱ型患者都有呼吸困难的情况,肺炎或其它呼吸道感染后的呼吸衰竭仍然是导致死亡的最主要原因。
  本型患者的情况因个体的不同有很大的差别。然而预后却是比较理想的。通常患者可以行走,往往在需要得到协助前的数年时间里他们的身体功能都是正常的。但是就像Ⅰ型和Ⅱ型的患者一样,本型患者也会出现呼吸道感染,所以要提前采取预防措施。
  对于成年型的SMA,目前在处理上并没有什么特别的方法,仍然是依靠正确的诊断、合适的物理治疗这样一些主流的方法。
  人类一共有23对染色体,其中的22对常染色体是男女共有的。在唯一的一对性染色体中,女性的为两条X染色体,而男性的为一条X染色体和一条Y染色体。如果疾病是通过22对非性染色体中的任何一条遗传的话,那它就被称作为常染色体疾病;如果是通过X或Y染色体遗传的话,那它就被称之为是与性有关的。
  Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA被认为是常染色体隐性遗传疾病。也就是说,它们的遗传并非通过X或Y染色体,与性无关。“隐性”意味着疾病症状的表现必定是由分别来自父母的两个有缺陷的基因所导致的。
  常染色体显性SMA同样也是通过常染色体遗传的。然而不同于隐性SMA的是,仅来自双亲中一方的一个有缺陷的基因即可使疾病的症状表现出来。
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 SMA及其他肌肉疾病中的肌肉代谢
   对于SMA和其它许多神经性肌肉疾病的患者来说,肌肉的萎缩或发育不全是非常普遍的。尽管肌肉萎缩所导致的最明显的后果是肢体的萎软,但实际上萎缩的肌群还会对患者的营养产生严重的影响。因为作为一个营养储存体或“缓冲器”,肌肉对于蛋白质、碳水化合物以及矿物质的代谢所起到的作用是不可替代的。
  这一缓冲能力的丧失或减弱会限制人体对于由诸如腹泻、呕吐及发烧所造成的营养失衡进行自我调节的能力。例如:对于一个营养不良的孩子或成人,极为普通的腹泻也可能是致命的,因为萎缩的肌肉无法充分地补充丧失的钾和水分。
  肌肉在人体非进食期新陈代谢中扮演着极其重要的角色。尽管在餐后的6—8小时,肝脏以“肝糖”的形式储存有维持人体正常血糖浓度的葡萄糖,但在这之后的非进食期,肌肉就成为人体第一位的葡萄糖来源。它把自身所含的蛋白质降解成为氨基酸并释放到血液当中,再由肝脏将氨基酸转化成葡萄糖。人体经由这一过程所获得的葡萄糖对于大脑和神经系统的正常工作是至关重要的。在非进食期,人体将始终依靠降解肌肉中的蛋白质来维持正常的血糖浓度。
  对于健康的儿童和成人来说,在不进食的情况下,一天所需要降解的肌肉蛋白大概只相当于其肌肉总量的1%。然而,对于SMA患儿来说,由于他们的肌肉量只有正常人的10%,所以更大比例的肌肉需要参与提供合成葡萄糖所需的氨基酸。而晚餐到第二天早餐间的正常非进食期所损失的蛋白质对于他们来说都可能是非常巨大的。
  科学家们证实各型SMA患儿在正常进食后2-3小时,他们血液中氨基酸的含量就会下降到相当于健康儿童进食至少8小时后才会达到的水平。他们还惊奇地发现Ⅰ型的SMA患儿无法有效地代谢人体在非进食期的主要能量来源--脂肪酸。或者更确切地说,在这一期间,他们的血液和尿液中会含有较高值的未曾使用过(很有可能是有毒)的脂肪酸副产品。
  目前,科学家们不但还无法解释这些生化异常现象,也无法就此给予合适的药物治疗。然而,遵循以下肌肉营养和代谢的基本原则对于SMA患儿肌群的保持是会有所帮助的。
此营养疗法所要达到的目的是:
  1. 控制因过长的非进食期所引起的低血糖和低氨基酸,从而尽量避免肌肉蛋白的降解。
  2. 确保日常饮食中有足够的蛋白质摄入,以维持正常的血内氨基酸含量,从而提高肌肉的蛋白合成能力。
为达到以上两点所制定的营养计划应当包括:
  1. 增加复合碳水化合物的摄入。
  2. 每天每公斤体重至少摄入2克的蛋白质。
  3.对于婴儿来说,把非进食期控制在6小时以内。而幼儿则要控制在10-12小时以内。根据年龄以及活动量,孩子的饮食应当要能提供其所需的热量。并同时注意 SMA患儿需要的虽然是低脂饮食,但也应确保他们能够摄入身体所必需的足量的脂肪酸(最低为所摄入卡路里的5%)。
  对于稍大一点的婴儿和幼儿,如果他们可以一觉睡到第二天早上的话,那么睡前补充一些未煮过的玉米淀粉(1克/公斤)将可以为他们提供一个良好的缓慢释放复合碳水化合物的来源,因为未煮过的玉米淀粉比其它淀粉能够更长时间地维持血糖的浓度,从而有效地缩短夜间的非进食期。
  在孩子患病,尤其是会导致呕吐以及影响热卡摄入的疾病期间,更应该注意他们的营养问题。如果SMA患儿无法进食或饮水以获得日常所需热卡的话(通常婴儿为100卡/公斤/天,幼儿为70-80卡/公斤/天),可能就需要给他们静脉注射葡萄糖。
  科学家们知道,对于SMA和其它任何肌肉疾病来说,尽管这样的"营养疗法"并不是确切的治疗方法,但遵循这样一些肌肉营养原则可能会对避免不必要的肌肉丧失有所帮助。同样也可能在更长时间内帮助患者保持肌力以及增强肌肉在人体营养和代谢等方面所具有的重要的缓冲功能。
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 中医诊断“痿症”的特点
  现代医学的多发性神经炎、脊髓空洞症、肌肉萎缩、脊髓肌肉萎缩症、肌无力、侧索硬化、运动神经元病、周期性麻痹、肌营养不良症、癔病性瘫痪和表现为软瘫的中枢神经系统感染后遗症等,均属于“痿证”的范围,“痿证”是肢体筋脉弛缓软弱废用的病证。
  “痿证”是指筋骨痿软,肌肉瘦削,皮肤麻木,手足不用的一类疾患。临床上以两足痿软、不能随意运动者较多见,故有“痿辟”之称。由运动神经元病、全身营养障碍、废用、内分泌异常而引起的肌肉变性、肌肉结构异常,遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等多种原因均可引起肌无力、肌肉萎缩等。
  由运动神经元病、全身营养障碍、废用、外来损伤、内分泌异常而引起的肌肉变性、肌肉结构异常,遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等多种原因均可引起肌无力、肌肉萎缩等。
  中医认为肾为先天之本,主藏精、主骨生髓。中医痿症,其与肾的关系最为密切,先天禀赋不足,精亏血少不能营养肌肉筋骨,逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时,脾胃为后天之本,化生气血,营养五脏六腑、肌肉筋骨,且脾主肌肉,脾胃虚弱,气血生化不足,肌肉无以营养导致肌营养不良、肌肉萎缩、肌无力。  治疗该病以脾、肾为根本,肝主筋,主人身运动,且肝肾同源,故以健脾益气,滋补肝肾,生肌起痿,强筋壮骨为主要治则,采用人参、黄芪、全虫、龟板、当归等数几十种名贵中草药,研究出“免疫方剂”系列,经长期临床实践证实,该药可使萎缩、无力的肌肉有不同程度的康复,防止肌肉萎缩及关节挛缩变形,疗效理想。
  无论是在《内经》、《素问˙痿论》还是《景岳全书》等等著名医书内,众名医家一直论证“痿证”的主要病因是由于外来损伤或者患者禀受父母之肾气不足,导致患者精气不足、肝肾亏损(肝藏血主筋,肾藏精主骨,肝肾虚致精血亏损,精虚不能灌溉,血虚不能营养而废);后天失养、脾气虚弱而致病。而腰为肾之府,先天肾之精气不足,不能荣养腰府。
  故患者见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚,肝肾阴亏,不能濡润筋脉而出现肢体、肌肉无力;脾乃后天之本,气血生化之源,主四肢及肌肉,若脾气虚弱,脾失健运,不能运化水湿,化生气血,则酿生痰浊,从而导致各种症状。多种症状形成恶性循环,久病不愈,日渐气血衰败,五脏俱亡,最后阴阳衰败导致死亡。故主要治则:益气健脾、补肾养肝。
  根据“痿症”的这一论证,专家组历经多年潜心钻研治疗重症肌无力、进行性肌营养不良症、运动神经元病等痿证的不同的方案,并把每一套方案科学地运用于临床,反复比较,终于研究出治疗“痿症”的纯中药系列方剂。
  该疗法以滋肝补肾、强壮筋骨、祛风通络、养心益气、濡养生肌为治疗原则,并选用30多位名贵中草药,研究出“免疫方剂”,它可以调节、化解沉积物,调整免疫功能,改善痿证患者症状,如重症肌无力患者的眼睑下垂、复视斜视、言语不利、行走困难易跌等症状,使治疗效果得到进一步的巩固。
  专家组参阅了祖国中医典籍刻苦探索研究并吸取了国内外专家的经验和教训,制定出了重症肌无力、肌营养不良、肌肉萎缩等痿证辩证论治的最佳治疗方案。筛选出30多味名贵物特效中草药,研究出治疗重症肌无力、肌营养不良、肌肉萎缩、运动神经元病等病症的方剂“免疫方剂”系列。该方剂具有补中益气,升阳举陷,滋补肝肾,开窍醒神,增强人体免疫功能和抗病能力,使患者得到早日康复。
  专家经多年探索和研究的纯中药“免疫方剂”系列,分别治疗重症肌无力、肌肉萎缩、肌营养不良、运动神经元病等病症,已取得非常好的疗效和患者良好反馈,根据患者的病情、症状、并发病症、治疗的反馈情况等,可加处方中药,水煎后配主药一起服用;治疗期间根据疗效和患者病情再调整处方。
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 采用中医药纯中药方剂作为螯合剂治疗运动神经元病等肌肉神经病症,
为什么会取得良好的治疗功效呢?
  中医纯中药方剂作为螯合剂治疗痿症,重症肌无力、肌营养不良、肌肉萎缩、运动神经元病等病症属中医痿症,痿证”是肢体筋脉弛缓软弱废用的病证;目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。
  采用中医药纯中药方剂作为螯合剂治疗,运用适宜的中草药作为螯合剂,能够跟人体组织、器官内沉积的、过多的、有害的自由基、钙质、脂质、胶原蛋白、粘多糖、铅、汞、砷、铝、铜等物质螯合,排泄掉体内蓄积的种种致病因子,去除患者血浆中的抗体、免疫复合物等致病因素,消除了病症;同时通过螯合剂的螯合作用,排泄掉了体内大量物质,致使机体内的这些有害的或无害的物质急剧减少,通过这些的物质锐减,刺激机体的神经、内分泌、免疫、消化、循环、呼吸、泌尿、生殖等中枢系统,进行应激反应,产生了一系列内源性物质(简称人体内药)如神经递质、激素、免疫因子等,使机体“推陈出新”、“脱胎换骨”等效应,为整个人体解毒,恢复了机体的代谢平衡,从而祛除了机体内的种种隐患和病灶,最终达到了防病治病之目的。
  所以,采用纯中药方剂的解毒作用疗法治疗,能达到事半功倍的效果,疗效远远胜于中西医常规方法的治疗。该疗法以滋肝补肾、强壮筋骨、祛风通络、养心益气、濡养生肌为治疗原则,并选用30多位名贵中草药,研究出“免疫方剂”,它可以调节化解沉积物,调整免疫功能,改善痿证患者症状,使治疗效果得到进一步的巩固。
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