风湿免疫系统病问答及风湿免疫系统学
1、 问：患者提问：我是陕西的一名患者，2000年发病初期，关节痛、脸肿胀、双手肿胀、没有力气，无发烧和溃疡情况。2001年在北京协和医院诊断为混合结缔组织病。
答：混合结缔组织病的病人，在临床上，往往同时有多种症状，如肿胀指，有雷诺现象，手指尖有血管炎的表现，可有肌肉疼痛、关节肿痛，吃东西时有梗噎感，还可有肺、心甚至肾脏损害的表现，类似系统性红斑狼疮、硬皮病、肌炎和类风湿关节炎，但不能明确诊断为其中任何一种疾病，同时病人血中可检查出高滴度抗核糖核蛋白抗体，这种病人常被诊为混合性结缔组织病。
MCTD的病人，有些分病人，混合性结缔组织病表现为-种独立的疾病，对糖皮质激素反应较好，预后较好。有些病人可逐渐演变为典型的硬皮病或系统性红斑狼疮，而混合性结缔
组织病只是硬皮病或系统性红斑狼疮的前期表现。
因此，有人认为混合结缔组织病不是一种独立的疾病。混合性结缔组织病的治疗主要根据某一时期的突出临床表现采用不同药物。总的说来，糖皮质激素对本病关节炎、皮疹、浆膜炎、肌炎、贫血、白细胞减少和血管炎有良好反应。对有侵蚀性关节炎而无肾损害的病人可按类风湿关节炎治疗。以肺间质纤维化为主伴有肺动脉高压者，常常病情较重，应积极治疗。
2、 问：患者提问：我是西安的一名患者，2000年发病初期，关节痛、脸肿胀、双手肿胀、没有力气，无发烧和
溃疡情况。2001年在北京协和医院诊断为混合结缔组织病。
主要指标为：
尿常规、血常规正常
肝肾功：TP 8.8
ESR33
ANADNA 1:1280
ENARNP1:64
73，32，17.5 +
52 +
尿沉渣 Rbc0-1
Wbc1-2
现症状：易疲劳、遇冷或情绪波动时双手雷诺氏，现每日服5mg强的松。这一片激素不能停，因为一停就关节痛、没劲，请问专家我现在的情况，该如何服药。这一片激素能不能用其它的药代替，另有什么方法，期盼您的回
答，十分感谢。
答：混合结缔组织病的病人，在临床上，往往同时有多种症状，如肿胀指，有雷诺现象，手指尖有血管炎的表现，可有肌肉疼痛、关节肿痛，吃东西时有梗噎感，还可有肺、心甚至肾脏损害的表现，类似系统性红斑狼疮、硬皮病、肌炎和类风湿关节炎，但不能明确诊断为其中任何一种疾病，同时病人血中可检查出高滴度抗核糖核蛋白抗体，这种病人常被诊为混合性结缔组织病。
MCTD的病人，有些分病人，混合性结缔组织病表现为-种独立的疾病，对糖皮质激素反应较好，预后较好。有些病人可逐渐演变为典型的硬皮病或系统性红斑狼疮，而混合性结缔
组织病只是硬皮病或系统性红斑狼疮的前期表现。
因此，有人认为混合结缔组织病不是一种独立的疾病。混合性结缔组织病的治疗主要根据某一时期的突出临床表现采用不同药物。总的说来，糖皮质激素对本病关节炎、皮疹、浆膜炎、肌炎、贫血、白细胞减少和血管炎有良好反应。对有侵蚀性关节炎而无肾损害的病人可按类风湿关节炎治疗。以肺间质纤维化为主伴有肺动脉高压者，常常病情较重，应积极治疗。
3、 问：系统性血管炎到底是什么？请问它的病因，临床表现以及诊断指标。谢谢大夫！
答: 系统性血管炎。是以血管炎症反应为主要病理改变的一类炎性疾病，包括大动脉炎、巨细胞动脉炎、结节性多动脉炎、韦格氏肉牙肿等。症状比较复杂，往往会有血沉快、发热、系统损害等症状，需要有经验的专业医生来诊断。
4、 问：您好！今年我二十一岁，妈妈四十六岁，她曾在三十四岁左右的时候被确诊为雷诺氏现象、红斑狼疮，经过多年的悉心治疗，于2000年左右基本康复。我们有血缘关系的亲戚家族都没有一个患过此病，想必是后天性的。从小我和哥哥的身体都不太好，尤其是我小时候经常有些感冒之类的病，一病就几个月，十岁以后身体才逐渐好转，可我和哥哥每到冬天就和妈妈一样都比常人要怕冷些，其它就没有别的异样。我想请问一下这种会遗传给下一代吗？一般男孩和女孩哪个遗传的可能性大些？如果有遗传性的话会在多少岁发病？可以预防吗？
答：与遗传因素有关，但不是遗传病。风湿性疾病是一组以内科治疗为主的肌肉骨骼系统疾病，包括弥漫性结缔组织病及各种病因引起的关节和关节周围软组织，包括肌肉、肌腱、韧带等的疾病。越来越多的资料表明，遗传因素与风湿病的关系极为密切。早在1889年就有人指出，风湿病常可在同一家系成员中发病。此后也有人发现家族性发病比率较高。父母有风湿病的儿童，其发病率高于双亲无风湿病的儿童。有关单卵双胞胎的研究认为，其中一个患风湿病，则另一个有20%的可能亦将发病。
因此在对风湿病患者做了大量的研究之后，有的学者认为风湿病的易感性与常染色体的隐性基因有关，但并未得到其他学者的进一步证实。另一项对40对双卵双胞胎的研究，只有2对有风湿病的相同病史。人类白细胞抗原系统(HLA)，抗原在第6号染色体短臂上受基因支配。有人对风湿病患者进行了
HLA检查，证明HLA-BW35与风湿病的易感性有关。芬兰人的风湿病患者HLA-BW35占多数，而英国人的风湿病患者HLA-BW15占少数。
因此，风湿病与HLA型的关系可能还和种族有关。类风湿性关节炎患者具有HLADRβ1*0405等位基因者较较一般人群为高；系统性红斑狼疮患者中C1q、C2、C4基因的缺失较一般人群高，说明有易感基因存在。易感基因不仅增强易感性同时影响疾病的严重程度。
因此，认为风湿病的发病与遗传有密切的关系，或者说基因遗传是风湿病发病的易感因素，但尚缺乏足够的证据证明风湿病是一种遗传病。随着人类遗传密码的解译，分子生物学的发展，遗传与风湿病发病的关系会被人类认识的越来越清楚，基因治疗也会成为现实的。
5、 问：赖安妮,谢谢您给的建议，但是其中有几个名词不明白，还请告知。免疫抑制剂具体指什么药？
MTX+AZA表示什么？WBC、RBC、HB、PLT各表示什么？谢谢！
答：MTX：甲胺喋呤
AZA：硫唑嘌呤
WBC：白细胞
RBC：红细胞
HB：血红蛋白
PLT：血小板
6、 问：女，48岁，肩、背、腰、臀部关节痛已有半年了,晚上疼痛加剧,不能翻身,臀部不能着床,不能仰睡,侧睡约二个小时就会痛醒.
经检查:血沉ESR:132mm/h,
现医生开出每天注射青霉素(80万单位)十瓶,已两天了,症状未改,
痛到难受时,服氨糖霉辛或英太青.
曾注射过曲安奈德(据说是叫打封闭)三针,二针在肩部,一针在臀部.有效期最长一周.
因本地没有专科医生,看过内科,骨科,说法不一,特向本站求助.
答：象风湿性多肌痛，但你年纪不到50岁，排除肿瘤，可试用激素治疗，剂量10-15mg/日。
7、 问：一、患者基本情况：女，年龄54岁，河北万全县人。1999年，面部皮肤、眼睑、披肩部皮肤发红，面部水肿，本地诊断疑是皮肌炎，北京301医院诊为皮炎，但用药后不见效。后曾服用皮肌炎中药，强的松等。2年左右好转后停用。
二、2002年10月-2003年2月
（1）状态
2002年10月以后，除面部、颈围区、披肩部红色皮疹外，又四肢无力，下蹲后站立及双臂上举困难，吞咽困难。体重下降10公斤。
（2）化验结果
2003年2月在北京协和医院化验结果：抗JO-1抗体阴性，类风湿因子测定RF阴性，ENA抗体阴性，便常规、尿常规正常，ESR为80，肝功、肾功正常，心肌酶谱HBD为185U'L(偏高)；抗核抗体ANA弱阳性，比例1/80；DNA正常；免疫球蛋白G（IgG）为：17.70克'1(偏高)；免疫球蛋白A：6.35克'1（偏高）；免疫球蛋白M：0.993；血常规：淋巴细胞百分比17.9%(偏低)，中间细胞百分比10.6%（偏高），淋巴细胞绝对值0.8（偏低），平均血小板体积6.9（偏低），其余正常。
(3)治疗情况
2003年2月协和医院确诊为皮肌炎，用药：强的松（5mg*6片/日，1周后减量，每两周减半片）；MTX（2.5mg*6片/周）；硫唑嘌呤（2.5mg*2片/日），定于5月14日再复诊。
三、2003年5月以后
（1）状态
四肢无力及双臂上举困难症状消失，吞咽困难及站立困难等症状消失，皮肤红色皮疹好转。
（2）4月22日本地化验结果：
血常规：平均红细胞体积MCV 99.3（偏高），平均红细胞血红蛋白浓度MCHC 30.6g'dQ（偏低），红细胞体积分布宽度RDW-CV
18.4%（偏高），血小板体积分布宽度PDW 11.5（偏低），其余正常；皮肤抗DNA测定阴性；抗核抗体ANA阴性；尿常规正常；肝功、肾功正常；心肌酶谱HBD为119U'L（正常），乳酸脱氢酶同工酶
67（偏高）。
（3）治疗情况
原定5月14日去北京复诊，由于非典流行未能去。现用药：强的松（5mg*3.5片/日）；甲氨喋呤片（2.5mg*6片/周）；硫唑嘌呤（2.5mg*2片/日）。
四、请求帮助
经协和诊断治疗，病情大有好转，然而现在不能按时去京复诊，又药将用完，深恐病情又有反复。恳请专家给予帮助指导。现是否还需继续复药？药物可需更换？复药剂量如何增减？还需复药多长时间？还需注意那些事项？
恳请专家分析指导，患者及全家感激不尽！
答：您的病情经治疗，有明显好转，强的松在减量的过程中，同时使用免疫抑制剂。目前，肌酶已正常，症状好转，可进一步减激素强的松，但一定要慢，每月减1/4片，到每日15mg，可维持较长的时间。MTX+AZA一定要注意血象，至少每月查WBC、RBC、HB、PLT及肝功能。
8、 问：怎样判断是看风湿？还是劳损？我的右边髋骨有一个固定的痛点，会是风湿吗？
答：认识风湿病（1）-风湿病的常见症状
风湿病有那些常见的症状？
风湿病学是一门年轻的临床医学学科，由于起步较晚，人们对风湿病的认识尚浅，易引起漏诊、误诊。风湿病指主要侵犯关节、肌肉、骨骼及关节周围的软组织，如肌腱、韧带、滑囊、筋膜等部位的疾病。常见的有自身免疫性结缔组织病、系统性血管炎、骨与关节的病变，因此常见的症状有：
1.发热是风湿病的常见症状，可为低热、中等度发热、也可为高热，往往可表现为不规则的发热，一般无寒颤，抗生素无效，同时血沉快，如系统性红斑狼疮、成人斯帝尔病、急性嗜中性发热性皮病、脂膜炎等均可以发热为首发症状。
2. 疼痛是风湿病的主要症状，也是导致功能障碍的重要原因。风湿病的疼痛中，起源于关节及其附属结构的疼痛最为常见，然而肢体和躯干部位的疼痛也可见于内脏和神经系统病变。关节痛、颈肩痛、腰背痛、足跟痛往往是风湿病的主要表现，有时还伴有关节的肿胀。类风湿性关节炎常有对称性的关节肿痛，手指关节、腕关节尤为明显；强直性脊柱炎有腰背痛，休息时加重，可伴有足跟痛、红眼；风湿性多肌痛有颈肩痛、肢带肌的疼痛及肌无力。
3.皮肤黏膜症状：系统性红斑狼疮、皮肌炎/多肌炎、白塞病、脂膜炎、干燥综合症可有皮疹、光敏感、口腔溃疡、外阴溃疡、眼部症状、网状青紫、皮肤溃疡等。
4.雷诺氏征: 指（趾）端遇冷或情绪激动时出现发白，然后发紫、发红或伴有指（趾）端的麻木、疼痛，严重的可有皮肤溃破，可见于硬皮病、类风湿性关节炎、混合性结缔组织病、系统性红斑狼疮。
5.肌肉可有肌肉疼痛、肌无力，肌酶升高、肌电图表现为肌原性损害等，如皮肌炎/多肌炎、混合性结缔组织病、系统性红斑狼疮等。
6.系统损害：有些风湿病特别是自身免疫性结缔组织病如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等可有多个器官的损害，如表现为心脏炎（心包炎、心肌炎、心内膜炎）、肾脏损害（蛋白尿、血尿、浮肿、高血压、肾功能衰竭）、血液系统（白细胞减少、红细胞减少、血小板减少、容血等）、呼吸系统（间质性肺炎、肺动脉高压、胸腔积液）、消化系统（肝功能损害、黄疸）等。
7.常有自身抗体：抗核抗体、抗ds-DNA抗体、抗ENA抗体、抗血小板抗体、抗心磷脂抗体、类风湿因子等。
9、 问：我的一个朋友，她现在关节疼痛，肿，查了血沉很高，类风关因子阳性，其他正常。本来想去北京看，但是由于非典不敢去，在家里看了一个免疫的大夫，大夫说可能不是风湿，是因为焦虑症引起的疼痛。请问，她还该做什么检查？您在临床有发现这类情况吗？她见不得风，一出门关节就疼，所以现在天天在家里。
答：焦虑症不会引起关节肿胀，关节疼痛，肿，查了血沉很高，类风关因子阳性是风湿病的表现。风湿病常常会引起焦虑症。
10、问：求助"混合结缔组织病"的治疗！
答：混合结缔组织病的病人，在临床上，往往同时有多种症状，如肿胀指，有雷诺现象，手指尖有血管炎的表现，可有肌肉疼痛、关节肿痛，吃东西时有梗噎感，还可有肺、心甚至肾脏损害的表现，类似系统性红斑狼疮、硬皮病、肌炎和类风湿关节炎，但不能明确诊断为其中任何一种疾病，同时病人血中可检查出高滴度抗核糖核蛋白抗体，这种病人常被诊为混合性结缔组织病。
MCTD的病人，有些分病人，混合性结缔组织病表现为-种独立的疾病，对糖皮质激素反应较好，预后较好。有些病人可逐渐演变为典型的硬皮病或系统性红斑狼疮，而混合性结缔
组织病只是硬皮病或系统性红斑狼疮的前期表现。
因此，有人认为混合结缔组织病不是一种独立的疾病。混合性结缔组织病的治疗主要根据某一时期的突出临床表现采用不同药物。总的说来，糖皮质激素对本病关节炎、皮疹、浆膜炎、肌炎、贫血、白细胞减少和血管炎有良好反应。对有侵蚀性关节炎而无肾损害的病人可按类风湿关节炎治疗。以肺间质纤维化为主伴有肺动脉高压者，常常病情较重。
