1、临床表现
（l）皮肤、粘膜出血：是出血的多发部位。可见有鼻腔出血，齿龈渗血。幼儿多见额头碰撞后出血或有血肿，皮肤瘀斑、瘀点少见。拔牙后出血不止常是就诊的原因。
（2）关节出血：为本病的特征之一。表现为关节腔内及关节周围组织出血。多见于中、重型患者。常发生在外伤、行走过久、剧烈运动之后。多侵犯膝关节及踝关节，其次为髋、肘、肩、腕及脊柱。关节出血分为三期：一期为急性期，主要表现为关节的红肿热痛；二期为全关节炎期，是由于反复出血，血液吸收不完全，形成慢性炎症，滑膜增厚；三期即后期，关节纤维化或关节强硬、畸形、肌肉萎缩。骨质破坏、关节挛缩以致于关节功能丧失，出现膝屈曲、外翻、腓骨呈半脱位状。
（3）肌肉出血：是血友病最突出的表现之一，在全身各处均可发生。深部肌肉出血时可以形成血肿，血肿压迫周围神经，可以出现局部肿痛、活动受限。血肿压迫血管则引起局部血液循环障碍，导致局部缺血性损伤、纤维变化，严重者可出现坏疽。
（4）尿血：重型血友病患者可出现肉眼血尿或镜下血尿，多无疼痛感，无外伤史，若有输尿管血块形成，常伴有肾绞痛。
（5）其他部位出血：若有呕血、便血伴腹痛，为消化道出血；若咳血、咯血、血胸为肺及胸腹出血，较少见；颅内出血较少，常在颅脑损伤后发生，预后不佳，常为致死原因。
依据血浆Ⅷ因子浓度，血友病甲可分成4型：Ⅰ型：重度，自幼关节出血，自发性出血严重，Ⅷ因子水平低于正常的1％；Ⅱ型：中度，偶有关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形少，Ⅷ因子水平为正常的2％～5％；Ⅲ型：轻度，关节很少出血，无关节畸形，Ⅷ因子水平为正常的6％～30％；Ⅳ型：亚临床型，仅有严重创伤及手术后出血，Ⅷ因子水平为正常的26％～45％。
2、实验室检查
（1）血常规：红细胞计数及血红蛋白值可为正常，白细胞数正常或略高，血小板计数正常。
（2）出血时间：血块退缩时间；凝血酶原时间（PT），束臂试验均正常。
（3）凝血时间延长，但中型、轻型及亚临床型可正常。此项检查应用试管法较准确，因组织中凝血活酶的存在，用毛细血管法作此项检查极不可靠。活化的部分凝血活酶时间（APTT），I型明显延长，Ⅱ型延长，Ⅲ型延长或正常，亚临床型正常。
（4）白陶土部分凝血活酶生成试验（KPTT）：此项是测定血友病既敏感又简便的过筛试验。正常范围在31.5～43.5s，延长超过正常对照10s以上为延长，当Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ因子缺乏时可延长。
（5）血浆凝血酶原消耗试验（PCT）：不佳，少于20s。正常值大于25s。轻者可以正常。
（6）简易凝血活酶生成纠正试验（简易TGT）：见表12—1。
表12-1 TGT表
凝血异常纠正试验 血友病甲 血友病乙 血友病丙
患者全血十正常血浆 可纠正 可纠正 可纠正
患者全班十任常血清 不纠正 可纠正 可纠正
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