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结节性硬化(tuberous sclerosis)-神经皮肤综合征
加入时间:2006-3-6 10:16:43

    结节性硬化(tuberous sclerosis,epiloia 或Bournerille′sdisease)大多呈常染色体显性遗传,以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征。
  【临床表现】
  本病呈常染色体显性遗传,有遗传异质性,由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传,多数为散发病例。大多在10岁前发生癫痫和智能减退,个别可全无症状而仅在病理检查时证实。通常首发局限性或全身性的运动性发作而无脑局灶损害体征,有的以婴儿痉挛起病。智力进行性衰退,严重程度不一。最早出现的皮损为躯干和肢体的脱色斑(depigmented nevi),稍迟才出现特征性的面痣,对称性地分布于双颧和鼻部,呈黄色或橘红色,大小约1~10mm不等,在发育期最明显。尚可有表面粗糙的鲨革皮斑,牛奶咖啡色斑和指(趾)甲下神经纤维瘤,提示本病与神经纤维瘤病在遗传学上相关。眼底检查可见视网膜晶体瘤。伴颅内肿瘤时可出现脑局灶症状与颅内压增高。
  【病理说明】
  脑、脊髓,到处可见到不少坚实小结。系由原始的神经胶质增生所致,有多核的巨大细胞,可发生囊性变或钙盐沉积。常伴发脑血管畸形、神经胶质瘤、脑膜瘤和错构瘤。面痣并非真的皮脂腺瘤,而是起源于皮下组织内的终末神经纤维、增生的结缔组织和血管。可伴发视网膜晶体瘤、视神经胶质瘤、心脏横纹肌瘤、其他脏器肿瘤和骨骼畸形等。
  【诊断说明】
  癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。
  【治疗说明】
  应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。

结节性硬化症对小儿智力有影响吗?
  结节性硬化症是以惊厥、智力低下、皮脂腺瘤及视网膜瘤为主要特点的神经皮肤综合征。
  约60%的病儿智力低于正常小儿,智力低下程度可轻可重,随年龄增长而表现逐渐明显。病儿还可出现精神改变,如出现无理由的行为、违拗等。
  本病临床表现中以惊厥、皮脂腺瘤为突出症状。惊厥多在2岁以内起病,常为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作或无力型发作,随年龄增长发作形式逐渐转变成局限性发作或大发作。有时惊厥发作可自然停止一段时间,但不久又发作,抗癫痫药物较难控制。皮脂腺瘤多在2~6岁病儿出现,逐渐增多,青春期明显。皮脂腺瘤在鼻周围最多,向四周扩散,呈红褐色或与皮肤色泽一致,从针尖大小到豌豆大小,不疼。多数病儿在婴儿期皮肤还可见到色素脱失斑,呈卵圆形或梭形,多见于腹部、背部及下肢。不少病儿还有视网膜病变,有的病儿可在肝、脾、肾、脑、心或肺部发现肿瘤。
  当病儿出现惊厥、皮脂腺瘤、智力低下和内脏改变等典型表现时,可诊断为本病。但在婴儿期仅出现反复惊厥也应怀疑本病,进行CT检查可发现脑室周围及皮层有密度增高影,此种改变出现较早。
  本病治疗主要是对症治疗,用抗癫痫药物控制抽搐发作。对顽固难控制的病儿,如诊断有局限性病灶,可考虑外科手术切除病灶。

    结节性硬化症是一种显性遗传疾病,患者出现癫痫、智能不足及在鼻子两侧出现皮脂腺瘤,身体出现白斑,在脑及肾脏长结节。这种病人出现自闭症者达 17~61%,而自闭症患者中1~14%有结节性硬化症。目前已知结节性硬化症的基因在第15对染色体,因此第15对染色体也是寻找自闭症基因的热门染色体。
    结节性硬化症
  结节性硬化症 (tuberous sclerosis)又名Bourneville′s病、Phngle s病、Bourneville- Pringle s母斑症、结节性脑硬化综合征。临床以智力低下、癫痫和面部皮脂腺瘤为特征。Virchow s(1860) 首先在患者大脑皮质发现有硬结,以后Bourneville(1880年)首次详细论述了本病的脑部病变与面部皮脂腺瘤之间的有关问题。本病的发病率约为 1/10万,少有高龄者。 据日本统计,全国336例结节性硬化症患者生存到20岁者占60%,生存到61岁以上者仅有2例。
[病因和发病机理]
    病因至今尚不太清楚,可能属于常染色体遗传性疾病。现认为1/3的患者属常染色体显性遗传。另外,本病为胚细胞瘤经过,可能在胚胎期或其后的发育关键时刻,缺乏某种抑制生长因子,因而使分化良好的细胞增生和肥大所致,属于先天性细胞组织发育异常。近几年的研究发现:由结节性硬化症培养的成纤维细胞,对

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