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什么是先天性再生障碍性贫血?
加入时间:2006-3-10 21:22:46
  1927年,Fanconi首先报道在一个家族中有三个兄弟均患再生障碍性贫血,自幼即有全血细胞减少,骨髓造血组织减少、功能低下,同时伴有多发性先天畸形,这种特殊类型的贫血叫做先天性再生障碍性贫血,亦称先天性全血细胞减少症、Fanconi贫血或Fanconi综合征。是一种罕见的疾病。目前世界各地均有此病的报道,我国也有发现。
  先天性再生障碍性贫血为家族性疾病,约有3/4的患者出现在兄弟姐妹中,贫血多发于十岁内儿童,男性多于女性,约为2∶1。先天性再生障碍贫血的病因至今不清。本病的发生可能与某些影响胎儿期发育的因素导致先天性异常有关,但是至今未发现与之有关的药物或其它某些环境因素。本病伴发白血病的比例较高,提示疾病与染色体的异常有关。
  先天性再生障碍性贫血 
    又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。   
  1、临床表现 为多发性畸形,如头小畸形,小眼球,斜视;大多数患儿有骨骼畸形,以挠骨和拇指缺如或畸形最常见。部分病人智力低下。半数以上男孩生殖器发育不全。家族中有同样病例。   
  血象变化平均出现于6~8岁之间,男多于女,常因出血而引起注意。贫血多为主要表现,红细胞多为大细胞正色素性,伴有有核细胞和血小板减少。由于病情进展缓慢,起病时多无骨髓衰竭的表现,甚至可见红系增生和巨幼变;此后骨髓显示脂肪增多,增生明显低下。仅见分散的生血岛。   
  染色体检查,数目多无变化,但可见较多的染色体断裂、部分相互易位等畸形。骨髓培养,显示红系和粒系祖细胞增生低下。   
  本病有多发性畸形,易与获得性再障区别。约有5%~10%的患者最后发展为急性白血病,多为粒单型。伴有明显皮肤改变的最终可转变为鳞状上皮癌或其他恶性肿瘤。   
  2、治疗 皮质激素和睾丸酮联合应用可使血象好转,骨髓也可出现增生现象。但停药后易复发,必须长期应用小剂量维持。严重贫血时应输浓缩红细胞。根据需要亦可输白细胞和血小板。若有配型相合的供髓者,可做骨髓移植。贫血缓解后,身高、智力、体重也有明显好转。
来源:资料 

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