什么是进行性肌营养不良症？
进行性肌营养不良症是一种遗传性进行性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，近十几年来，由于电子显微镜技术的应用，遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究迅速进展，对肌营养不良症的病态研究正在以假性肥大型肌营养不良症(Duchenne)为中心逐渐深入。由于遗传方式的不同大致可分为以下几类：
X染色体隐性遗传的Duchenne型和良性的假性肥大型肌营养不良(Becker)；
常染色体显性遗传的面----肩----肱型；
常染色体隐性遗传的肢带型等等（肢带型肌营养不良症男女均可患病，多数在青春期起病，个别较晚，骨盆带肌的无力萎缩为首发症状，病情进展缓慢逐步累及肩胛肌带而出现双臂上举困难，而晚期患者可出现肌肉挛缩，不能行动，无智能障碍，疾病的严重程度与进展速度差异较大，一般不影响寿命）。
在各型肌营养不良症中，Duchenne型发病率最高，病情也严重，是遗传性肌萎缩症中最有代表性的疾病。Duchenne型肌营养不良症呈性环链隐性遗传，多为男性发病，偶见女性发病。发病率为1/3000——1/4000个成活男婴，通常是在幼年起病，骨盆带最先受累。表现为能走路的时间推迟，行走缓慢、易跌倒、跌倒后不易爬起。多数患者有小腿肌的肥大，病初肥大肌的肌力相对稍强，臀中肌的受累而致骨盆左右上下摇摆，跟腱挛缩而致足跟不能着地，腰大肌受累而致腹部前凸，脑后仰。
因此，走路时出现典型的鸭步形状，登高和走路困难是本病的又一特征。蹲下时病人两手伏膝或伏栏杆支撑，而蹲下后又不能起立或起立困难。如不正确治疗常早年致残并导致死亡。
进行性肌营养不良症的研究与治疗：
进行性肌营养不良症的病因
进行性肌营养不良症是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。主要症状是平地走路摔倒，走路左右摇晃如鸭子步，上下楼梯困难，蹲下起立困难，伴有肌肉的假性肥大，中医将其列为“痿症”范畴。
现代医学对进行性肌营养不良症的认识：
进行性肌营养不良症（Porgressive muscular dystyophy）是一种遗传性进行性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，近十几年来，由于电子显微镜技术的应用，遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究迅速进展，对肌营养不良症的病态研究正在以Duchenne型肌营养不良为中心逐渐深入。
由于遗传方式的不同大致可分为以下几类：
X染色体隐性遗传的Duchenne型和良性的Becker型；
常染色体显砸糯拿嬉患缫浑判停?
常染色体隐性遗传的肢带型等等。
肢带型肌营养不良症男女均可患病，多数在青春期起病，个别较晚，骨盆带肌的无力萎缩为首发症状，病情进展缓慢逐步累及肩胛肌带而出现双臂上举困难，而晚期患者可出现肌肉挛缩，不能行动，无智能障碍，疾病的严重程度与进展速度差异较大，一般不影响寿命
在各型肌营养不良症中，Duchenne型发病率最高，病情也严重，常早年致残并导致死亡，是遗传性肌萎缩症中最有代表性的疾病。因此，对此病的病态研究较多。
（一）Duchenne型肌营养不良症（简称DMD）
1、发病率：在所有国家和地区DMD发病率都相类似。我国发病率为1/1000，多分布在山东、河南、河北、安徽、浙江等地，其中只有2/3是由于上代的X染色体病变造成，即遗传而来。故遗传造成的发病率是10-20 此新闻共有6页 1 2 3 4 5 6 |
