/10000，其它1/3的发病不是由于上代，而是当代本身X染色体产生突变（缺失或移位）而造成，这一类患者虽不是遗传而来但对后代不遗传性。
2、遗传方式：（1953、1964）Becker根据广泛调查后，提出了DMD是性连锁遗传。传给下一代男性患者，女性为致病基因的携带者。DMD患者可有两种系谱类型，一种是在一代或几代兄弟中有数个罹患者；另一种先证者为家庭中唯一的罹患者。前一种类型是从上一代遗传下来的，先证者的母亲再生患儿的危险率为60%，女性是携带者的危险率是60%，后一类型是新发生的突变。根据新推算突变率为5/10000。
如母亲是该病的基因携带者，与正常父亲结合可生产四种可能的子女。第一种是女儿带有该病的染色体，但另一个X染色体是正常的，即有等位基因是正常的，故疾病呈隐性，也就是携带者不得病，但将来的儿子，有一大半会得病。第二种情况是女儿从父亲、母亲各继承一个无该基因的染色体，故该女儿正常。第三种是儿子从母亲继承一条带有该病基因X染色体，从父亲继承一条Y染色体。Y染色体一般认为无基因功能，至少没有对应于X染色体的基因。故X染色体上的基因都为显性，即在雄性中，X染色体基因者为显性。所以此种组合的儿子表现为疾病。第四种是儿子有一条母亲的正常X染色体和一条父亲的Y染色体，故儿子无病。
由于基因突变在X染色体上，男性只有一条X染色体，如果带有突变基因（半合子），则易于表现出来；而女性一条X染色体上有突变基因为杂合子，不能表现（隐性），只有两条XX上者阴此基因（纯合子）才能表现，但这种机会是极少的。故在家第中表现出来的主要是男性。Walton证明,
DMD的女性患者，其性染色体为45XO。亦有人发现为45XO/46XX的嵌合体。还有人发现DND女孩的染色体正常。
（二）Becker型肌营养不良症
本型发病率为出生男孩的8~10/10，000。Becker型肌营养不良症属X——连锁遗传。起病年龄多在5~15岁之间，平均11岁，临床症状与DND类似，但进展缓慢。Becker型肌营养不良症与DND型不同之点在于前型男性患者可能生育。因此，患者可将致病基因传给下一代的女儿，使女儿成为携带者，而儿子从正常型母亲得到的则是正常X染色体，故这一代儿子均不会得病。据研究表明DND与Becker型是位于X染色体短臂上不同的两个基因。
（三）肢带型肌营养不良症
本型起病年龄多在20~35岁，男女均可患病，发病机率均等，发病率为20~30/100000。为常染色体隐性遗传，患者双亲均是携带异常基因的杂合子，子代患病的危险率为30%。患者与未罹病者中要不与同族婚配，其子代无罹病的可能性，而是携带疾病基因的杂合子。
（四）面——肩——肱型肌营养不良症
本型各地发病率为1~5/100000。本型是成年最常见的肌病，男妇均可患病，遗传性很强。为常染色本显性遗传。具有完全的外显率，子代有60%的罹病危险。
临床类型：
（一）Duchenne型肌营养不良症：
该型是儿童中最常见的，发展最快的，预后最严重的肌营养品不良症。本病的病年龄为1~10岁，平均2.8岁。有人提出，婴儿发病者，可在宫内即有血清酶的异常，产生第9天即可测出血清酶活性的异常增高，因此亦可以认为本病的发病年龄从出生即可开始。
然而，新生儿，特别是1岁之内的婴儿常常四肢肌力、活动正常，无法与正常婴儿鉴别，临床上最早出现的神经症状是：小孩开始走路时间延长，平均在15个月以后才能走路，伴有腓肠肌、臀肌等部肌肉的假性肥大，肌组织发硬。2~3岁后，可见小孩动作笨拙，跑跳等均不及同年龄的小孩，随之出现步行易跌，上下楼梯和蹲下后起此新闻共有6页 1 2 3 4 5 6 |
