脱纳氏综合征又称为性腺发育不全、 先天性卵巢发育不全。这种病人身材矮小，面容呆板，上颌狭、下颌小，形成错咬合。半数患者颈部两侧有蹼颈，阔胸，乳房不发育。35%患者有主动脉狭窄等心血管畸形。此外，还有原发性闭经。外生殖器幼稚，无阴毛，无生育能力。
    性腺发育不全伴矮身材等躯体畸形。患者多是X染色体短臂断裂或丢失引起的性染色体数目或结构异常所致的，卵巢发育不全，主要症状为原发性闭经，矮身材、蹼颈、桶状胸、肘外翻，第二性征发育不全，生殖器呈幼稚型，并伴有主动脉狭窄与泌尿系统异常。本病没有也无法建立正常的生育功能，应用雌激素、孕激素疗法可维持第二性征，诱发周期性的子宫出血，防止老年性骨质疏松，但对其他症状无明显的改善。
    采用纯中药治疗此病比较好，标本兼治，治疗效果稳定、理想且无任何副作用。中医根据患者的征候辨证施治，制定出治疗方案，控制病情，缓解症状，使病人逐渐康复。
    什么叫先天性卵巢发育不全?
    先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XX q或其嵌合体,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。临床特征为身材矮小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落。
    各种不同类型的嵌合型如45,XO/46,XX,45,XO/47,XXX等,这些嵌合型病例比45,XO型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮,乳房发育,甚至受孕,但有较高的流产和死产率。
    治疗的目的,在于促进身高, 刺激乳房及生殖器官发育。