运动神经元病理化检查
1、脑电图、脑脊液检查：无异常改变。
2、血清酶检查：一般均正常，严重肌萎缩患者可以出现部分指标轻度异常，无特异性。
3、肌电图检查：表现为收缩时运动单位电位明显减少。静止时出现典型的不规则纤维颤动电位。周围神经运动传导速度正常。提示脊髓前角细胞损害。
4、肌肉活体检查：呈现去神经性肌萎缩的典型病理表现。此外，可行血清磷酸肌酸激酶（CPK）、Ca2＋、T3、T4、促甲状腺释放激素(TRH)以及血清重金属含量、VitB12含量检测及脑脊液常规检查，有时查尿特殊蛋白。但这些只是排除相关疾病的手段，对本病无特殊诊断价值。有条件者可检测神经节苷脂抗体。

肌营养不良理化检查
（一） 血清酶测定：
1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。
血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位。
2、血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。
4、其它酶：如醛缩酶（ALD），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。
（二）尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。
（三）肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。
（四）肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。
可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。
（五）心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。
（六）CT和MRI检查： CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。

醛缩酶（Aldolase）
1、测定意义：醛缩酶广泛存在于组织中，所以很多疾病都增高，主要用于诊断肌肉和肝脏疾病。血清醛缩酶测定对肌肉疾患的诊断和鉴别诊断有很多价值，最高值可见于进行性肌营养不良症，可达正常值的5～10倍。在急性肌内坏死时，酶也明显增高。但由于神经原因引起的肌内萎缩时则醛缩酶活力正常，如脊髓灰白质炎，多发性神经炎，多发性硬化症，重症肌无力时均不增高。心肌梗塞时，血清醛缩酶活力增高，上升和下降的变化与AST相平行，发病后24～50小时出现高峰，4～6天下降到正常水平。
急性病毒肝炎活力可比正常增高5～20倍，与ALT活力呈平行变化。在慢性肝炎，肝硬化，阻塞性黄疸时，只有边缘增高。
使用可的松，促肾上腺皮质激素治疗时，可促使血清醛缩酶明显增高。在解释此酶活性升高时应加注意。

重症肌无力概述
    重症肌无力是一种神经-肌肉接头部位因乙酰胆碱受体减少而出现传递障碍的自家免疫性疾病。临床主要特征是局部或全身横纹肌于活动时易于疲劳无力，经休息或用抗胆硷酯酶药物后可以缓解。也可累及心肌与平滑肌，表现出相应的内脏症状。本病少数可有家族史（家族性遗传重症肌无力）。
重症肌无力病因
１、近年来根据超微结构的研究发现，本病主要是突触后膜乙酰胆碱受体（AChR）发生的病变所致。
２、很多临床现象也提示病和免疫机制紊乱有关。
重症肌无力临床检查
    根据临床特征诊断不难。肌疲劳试验，如反复睁闭眼、握拳或两上肢平举，可使肌无力更加明显，有助诊断。为确诊可作以下检查：
    药物试验：
    1．①新斯的明试验。②氯化腾喜龙试验。
    2．电生理检查：常用感应电持续刺激，受损肌反应及迅速消失。
       肌电图检查：肌电图提示肌收缩力量降低，振幅变小。肌肉动作电位幅度降低10％以上，单纤维兴奋传导延缓或阻滞。
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