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原发性甲状旁腺功能亢进的病因机理与临床表现等
加入时间:2005-5-20 0:37:04
病因及机理
一. 病因尚不明了,可能的原因有以下几点:
1. 头颈放射治疗:10%-30%甲旁亢病人曾有放射治疗史,而且常有甲状腺结节疾病。其中良性甲状腺疾病占20%-
50%,恶性病变为6%-11%。
2. 酗酒
3. 药物:噻嗪类利尿药,糖皮质激素,硫氧嘧啶、高血糖素等均可导致PTH增高。
4. 遗传:在一个家族中可有一个以上的成员存在甲旁亢,部分多发性内分泌腺瘤(multiple endocrine
neoplasia, MEN),MEN I是指垂体,胰腺,甲状旁腺,肾上腺皮质的多发性内分泌腺瘤,有第二对染色体q13等位基因
的缺失;MEN II是指甲状旁腺增生同时伴有甲状腺髓样瘤或/和嗜铬细胞瘤,有10对染色体的基因缺陷。
诊断要点
    诊断要点   
    1.本病有:①肾石型。②骨病型。②胃肠型。不同的类型表现出各  自相应的症状,如肾石型的肾区绞痛、血尿;骨病型的四肢骨疼痛、病理  性骨折;胃肠型的可表现纳差、恶心、呕吐或典型的十二指肠溃疡症状。    
    2.实验室检查:血钙升高,超过2.95 mmol/L,血磷降低至0.65—  1.0 mmol/L,尿中钙排出量增高,血中碱性磷酸酶增高。    
    3.X线检查:骨质疏松,皮质变薄、变型或骨内有透明的囊肿影。    
    4.CT及核磁共振成像可显示大于 1cm的甲状旁腺肿瘤。  
临床表现
1. 骨关节损害:全身性弥漫性骨病,大多为承受重力的骨骼,如下肢、腰椎、足底病最常见,活动后加剧。体检
时可有长骨部位压痛,向发生自发性骨折,尤其在囊性病变部位多发生在长骨,偶发生在下颌骨。关节痛,系软骨下骨
折或侵蚀性关节炎所致,极易误诊为类风关。
2. 泌尿系统:约2/3患者可有肾损害,常见的是复发性泌尿道结石,肾绞痛,血尿,特别是双侧性泌尿道结石患
者中约有5%-10%病因为本病。肾小管浓缩功能下降产生多尿,多饮,加之血钙增高,严重时产生尿崩。肾小管结构破坏
易反复尿路感染,最后导致肾单位减少,形成不可逆的肾功能衰竭。
3. 消化系统:高血钙使平滑肌兴奋性降低,胃肠张力减低。病人有消化不良,纳差,恶心,呕吐及便秘。PTH可
使胃泌素分泌增加约10%,可伴有复发性消化性溃疡,药物治疗无效。摘除甲状旁腺腺瘤后可使痊愈。钙离子易沉着于
硷性胰管及胰腺内,激活胰蛋白酶,使5%-10%病人有急、慢性胰腺炎发作。
4. 心血管系统:高血压使血管平滑肌收缩,血管钙化,形成高血压,发生率20%-25%,心内膜及心肌钙化使心功
能减退。
5. 神经精神病变:当血钙3-4时有精神衰弱症状。4时呈器质性精神病,出现谵妄,精神错乱。接近5时昏迷不醒
。少数有头痛、脑卒中、椎体外系病变、麻痹,可能与颅内钙化有关。
6. 肌肉系统:肌无力,以近端肌群易受累,近端肌肉疼痛,萎缩,肌肉活检呈非特异性改变。肌电图可报告为肌
源性或神经源性,可误诊为周围神经炎。
实验室检查:先定性后定位,当有生化改变后再行影象学检查予以定位诊断。
定性检查:
(1) 血清钙:高血钙是本症最主要的生化指标,最具诊断价值。若只测定一次,仅1/2病人呈现。有许多病人需要
在同一实验室重复几次化验才能发现。血钙>2.6mmol/l才能诊断高血钙。
(2) 血清磷:正常成人为0.97-1.45mmol/l,儿童为1.29-2.10mmol/l。甲旁亢时80%病人血磷降低,因PTH“溶骨排
磷”作用所致。必须强调空腹测定血磷反可下降。
(3) 24小时尿钙排量:我国成人24小时尿钙排量1.9-5.6mmol(75-225mg)甲旁亢时尿钙排量增加。>250mg有诊断
意义。
(4) 24小时尿磷排量:正常24小时尿磷小于1克,甲旁亢时常增高。但受饮食因素的影响,其诊断意义不如尿钙排
量那么重要。磷清除率(Cp)对甲旁亢有60-70%诊断意义。

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来源:资料 

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