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先天性肾上腺皮质增生症(CAH)
加入时间:2005-5-22 23:33:55

    先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia),简称CAH,,又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
   【病因病理】
   正常肾上腺皮质激素的合成见图,在各种酶的作用下,皮质醇等的前身胆固醇转变为皮质醇、醛固酮、性激素等。本病患者由于合成以上激素的过程中有不同部位酶的缺乏,以致皮质醇、皮质酮合成减少而导致垂体前叶分泌促肾上腺皮质激素增多,肾上腺皮质受ACTH刺激而增生, 从而皮质醇的合成量得以维持生命的最低水平,但网状带也随之增生产生大量雄激素,引起男性化,由于不同酶的缺陷,可伴有低血钠,高血压等症状。并在病人体内出现阻断部位以前各种中间代谢产物如孕三醇,17羟孕烷醇酮,四氢化合物S等堆积,在患者尿中可以查出。
   本病为常染色体隐性遗传,在两个携带致病的基因同时存在时( 即纯合子 )发病,仅有一个致病的基因存在时(即杂合子)不发病。一个家庭成员中一般只出现同一类型缺陷,临床上较多见的为21羟化酶(约占患者总数的90%左右)和11羟化酶(约占患者总人数的5%左右)的缺陷,其它如17羟化酶、3β羟类固醇脱氢酶,18氧化酶、20、22碳链酶等缺陷则甚少见。
   【临床表现】
   本病以女孩为多见,男与女之比约为1:4。 任何一种酶(3β羟类固醇脱氢酶除外)的缺陷皆可有肾上腺雄激素分泌过多而引起的共同症状。
   男婴出生时阴茎即较正常稍大,但往往不引人注意,半岁以后逐渐出现性早熟症状,至4~5岁时更为明显。主要表现为阴茎迅速增大,阴囊及前列腺增大,但睾丸相对地并不增大,与年龄相称,亦无精子形成,称为早熟巨阴症。患儿很早即出现阴毛,皮肤
生痤疮,有喉结,声音变低沉,肌肉发达,体格发育过快,身长超过同年龄小儿,骨骺生长亦远远超过年龄。若未能及时诊断及正确治疗,则骨骺融合过早,至成人时体格反而较矮小。智力发育一般正常。
   女婴出生时可有阴蒂肥大,以后逐渐增大似男孩阴茎,但比同龄男孩的阴茎更粗大,大阴唇似男孩阴囊但无睾丸(图2)。 胚胎时期由于过量雄激素的影响,可阻止女性生殖器官的正常发育,胎儿于第12周时,女性外生殖器形成,尿道与阴道口分开。
   如21羟化酶缺陷为部分性,患者男性化程度较轻,则仅表现为阴蒂肥大,如21羟化酶的缺乏较严重,则雄激素对胚胎期性器官发育影响较早且严重,尿道与阴道不分开,均开口于尿生殖器窦中,甚至可前伸达阴蒂的基底部,外观很像男孩尿道下裂。因此,其外生殖器可表现为三种畸形(见图3),但其内生殖器完全属于女性,故又称假两性畸形。其它男性化症状及体格发育与上述男孩患者的表现相仿。
   此外,因为ACTH和促黑素细胞激素增多,患者常表现皮肤粘膜色素增深,一般说来,缺陷越严重,色素增深的发生亦越高。在新生儿只表现乳晕发黑,外生殖器较黑,如不予以治疗,则色素增深可迅速发展。
   由于各种不同酶的缺陷,临床上可有不同类型的表现:
   一、单纯男性化型 症状如上述,系由于21羟化酶不完全性缺乏,本型最多见,占患者总数的50%以上。
   二、失盐型 约占本病患者总数的1/3左右。当21羟化酶缺乏时,皮质醇的前身孕酮、17羟孕酮等分泌过多而醛固酮合成减少(见图4),以致远端肾小管排钠过多,排钾减少。患儿除上述男性化表现外,于生后不久即开始发生呕吐、厌食、不安,体重 不增及严重脱水、高血钾、低血钠等电解质紊乱,出现代谢性酸中毒,如不及时治疗, 可因循环衰竭而死亡。有人认为本型患者系由于21羟化酶的缺乏较单纯男性化型更为严重,也有人推测21羟化酶可能有两种异构酶。女孩于出生时已有两性畸形的外观,比较容易诊断,男孩诊断比较困难,往往误诊为幽门狭窄或婴儿腹泻而失去治疗的机会, 以致早期死亡。也有的病例并无明显脱水或周围循环衰竭症状,突然发生死亡,可能是由于高血钾引起的心脏停搏,应提高警惕。
   三、高血压型  本型发病率较低,约占本病患者总数的5%左右,系由于11羟化酶缺陷而产生过多的11脱氧皮质酮,患者男性化程度较轻,可以引起高血压,通常血压升高为中等度,有时高达160~200/100、160毫米汞柱。此种高血压的特点

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