简介
    自二十世纪八十年代以来，遗传学研究取得了巨大的进展，人们对基因在一些疾病中的作用有了更深入的认识，大多数神经肌肉疾患是遗传性的。MDA全球性的研究项目已发现十多种这类疾病的遗传基础（基因）以及遗传的方式。基于这些研究成果，MDA资助的研究人员正在探索这些疾病的治疗方法。
    将告诉你遗传病是怎样一种疾病，遗传学检查和咨询对于弄清遗传病的发生原因及遗传方式的意义，它还将举出一些神经肌肉病例来解释一些典型的遗传方式。最后它还会讲到有关“线粒体遗传”的遗传学知识。
    如果你患有神经肌肉疾病，或者想知道MDA项目中关于某些病的研究情况，你可以向当地MDA办公室索要关于该病的小册子。许多神经肌肉病涉及多个基因，遗传方式复杂，如果你想了解某种病的遗传方式，你应该找专家咨询。当地MDA的临床指导专家会给你介绍一位遗传学专家或者遗传咨询师，他们会给你提供一些相关的信息。

什么是遗传病？
    遗传病是由基因的改变即基因突变造成的，导致遗传病的基因突变往往影响某一蛋白的合成。

什么是基因？
    基因是由脱氧核糖核酸即DNA组成的一个编码序列，它的编码信息决定一个蛋白质中氨基酸的排列信息，这些蛋白质形成细胞的结构并具有一定的功能。
DNA呈链状排列在染色体上，在大多数情况下它们存在于细胞核内。

DNA如何导致蛋白质合成？
    事实上蛋白质合成的直接信息来源于RNA（核糖核酸），RNA是一种与DNA类似的化学物质，细胞利用DNA作为模板在细胞核内合成RNA，同时将DNA所携带的蛋白质编码信息复制到RNA中，RNA离开细胞核在细胞核外指导蛋白质的合成。

基因变异如何影响蛋白质？
    DNA的突变信息会复制到相应的RNA中，RNA用这种错误信息指导蛋白质合成，形成有缺陷的蛋白质。不同的突变对细胞的影响不一样，有些突变对蛋白质结构和功能的改变很温和，而另一些突变对蛋白质的改变很大，甚至导致该蛋白质完全不能产生。

蛋白质缺陷如何影响到人？
    DNA突变的后果决定于很多因素，包括该突变对蛋白质功能影响的程度，以及该蛋白质在细胞中的重要性。比如肌萎缩蛋白（dystrophin，过去翻译成肌营养不良蛋白）基因的有些突变仅导致轻微的肌无力，而有些突变会导致严重的肌无力，这取决突变蛋白质的合成数量以及在功能上与正常蛋白质的差异大小。该蛋白质的严重突变会危及生命，因为该蛋白是心肌和呼吸肌发挥正常功能所必需的。

蛋白质有什么功能？
    蛋白质的功能包括细胞之间的信息交流、将大分子物质降解为小分子物质、将小分子物质合成大分子物质、为细胞生理活动提供能源等。蛋白质的这些作用可以导致肌肉收缩，食物的消化及代谢，调节血压和体温，以及看、听、想和感知等功能。

MDA所涉及疾病的相关蛋白质
    MDA关注的遗传病中的蛋白质一般是神经或肌肉细胞中的蛋白，神经细胞中的蛋白质参与细胞之间的信号传导，包括将信号传递到肌肉细胞。肌肉细胞中蛋白质的改变会影响肌肉的功能，如肌肉收缩、肌肉从神经细胞中接受信号、承受肌肉收缩时的压力等。当这些神经或肌肉细胞中的蛋白质缺失或异常时就会导致遗传性的神经肌肉疾病。

什么是遗传学检查？
    遗传学检查一般是指直接检查与某种疾病相关的基因的DNA（有时也指检查相应的RNA或蛋白质产物）。检查的目的常常是确认某种疾病，或者是在没有症状的时候推测是否会发生遗传病。一般情况下只需要使用血样进行检查，但有时也需要取其他组织进行检查。

遗传学检查有风险吗？
    有。近几年来你可能时常听人说起遗传学检查，不仅在MDA医疗机构里而且在其他的医疗机构里以及在报纸和电视上。随着科技的发展，越来越多的基因被发现与某些疾病有关，包括肿瘤、心脏病以至罕见的代谢病和肌肉病。

    象其他所有的检验一样，遗传学检查有时也会出错。好的实验室结果的准确性会好一些，但也不是绝对不会出错。有时检查结果的判确很困难。比如说，检查可能会发现一个基因的突变，而这种突变的意义还不清楚。专家们可能不知道以前没有发现过的突变

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