肢带型肌营养不良症(imb-girdle muscular dystrophy，LGMD)：是进行性肌营养不良症中除DMD/BMD外最常见的类型。是一组遗传模式和临床症状具高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,发病率约为1/105。LGMD的遗传模式有显性与隐性遗传,但有半数为散发病例。据Mahjneh等报道,常染色体隐性遗传约占34%,显性遗传约占14%,散发病例约占52%。病变主要累及肢体近端。通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可特此型与其他类型肌营养不良症相区别。此病有Dys存在，无xp2l的突变。一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌营养不良症诊断标准，但有肢带无力症状的患者包括病变主要累及肢体近端。通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可将此型与其他类型肌营养不良症相区别。此病有Dys存在，无xp2l的突变。一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肱型肌营养不良症诊断标准，但有肢带无力症状的患者包括在此组中。
临床表现为：儿童、青少年或成人期发病，发病年龄差别大，从幼儿到50岁均有发病，男女均可患病；首发症状常为骨盆带及肩胛带肌肉萎缩，腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，下肢近端无力．上楼及从坐位站起困难；膝腱反射比踝反射早消失；抬臂困难，出现翼状肩胛：头面颈部肌肉一般不受累，有时可伴腓肠肌假性肥大；病情进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力；肌电图和肌活检均显示肌原性损害，cK、LDH等血清肌酶常显著增高，但通常低于DMD型的水平，心电图正常。
目前,人们已将显性遗传的LGMD以LGMD1表示,隐性遗传的LGMD以LGMD2表示。现已知肢带型至少分为13个类型。如下表：
| 诊断分型 |
基因定位 |
相关蛋白 |
| LGMD-1A |
5q22.3-q31.3 |
myotilin |
| LGMD-1B |
1q11-q21 |
Lamin A/C |
| LGMD-1C |
3p25 |
Caveolin-3 |
| LGMD-1D |
7q |
unknown |
| LGMD-2A |
15q15.1-q21.1 |
Calpain-3 |
| LGMD-2B |
2p13.1-p13.3 |
dysferlin |
| SCARMD |
LGMD-2C 13q12-q13 |
γ-sarcoglycan |
| ARMD |
LGMD-2D 17q12-q21.33 |
α-sarcoglycan |
| ARMD |
LGMD-2E 4q12 |
β-sarcoglycan |
| LGMD-2F |
5q33-q34 |
σ-sarcoglycan |
| LGMD-2G |
17q11-q12 |
telethonin |
| LGMD-2H |
9q31-q33 |
Tripartite motif-containing32 |
| LGMD-2I |
19q13.33 |
Fukutin-related protein | |
LGMD1具有一些共同特征,如:肌肉萎缩首先影响臀部和(或)肩部肌群,血清肌酸激酶升高,深部腱反射消失或减弱,肌电图和肌肉活检呈肌源性改变。不过,这些特征在LGMD2病人中也会出现,尤其是肌肉活检显示,LGMD1和LGMD2的病理表现几乎完全一样。LGMD1的临床表现呈现明显的不同,尤其表现在发病年龄和疾病的进展速度方面,疾病累及的肌肉有时也有不同的分布。LGMD1最早可在儿童期发病,迟的有到60多岁才发病。LGMD1患者除有共同的肌肉病变等症状和非特异性实验室指标异常以外,不同类型的LGMD1还常有一些特殊的临床表现,如LGMD1A患者常伴有明显的构音障碍,LGMD1B患者中大多数伴有心功能不正常等。
常染色体隐性肢带肌营养不良(LGMS)是一组遗传异质性肌肉疾病,其特征为进行性近端肢肌无力。其中2A和2B型相对相轻，2C、2D、2E、2F等类型相对较重。
|
