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假肥大型肌营养不良症
加入时间:2005-1-3 16:23:46
    (一)假肥大型肌营养不良症,本型为X连锁隐性遗传病,根据Dys的空间结构变化和功能丧失的程度不同,本型双分为两种类型:
    杜氏进行性肌营养不良(DMD)和贝克型进行性肌营养不良(BMD)。
    1、杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是最常见的x性连锁隐性遗传性肌病,由Duchenne(1868)首先描述,发病率约为1/3500活男婴.无地理或种族间明显差异。患儿多呈明确家族性,有阳性家族史者约占21.6%,另有1/3患儿由新的基因突变所致病。
    临床表现是:患儿均为男性,多在3.5岁发病;起病隐袭,大部分患儿坐、立时间发育正常,50%病儿开始行走较正常儿童]晚(15个月后),开始症状多为行走慢,不能正常跑步,容易跌倒;肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展,下肢重于上肢;骨盆带肌肉无力,肌张力减低,由于髂腰肌和股四头肌无力而登楼及蹲位站立因难,进而腰椎前突,因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆,呈典型鸭步;
    由仰卧站立时由于股肌和髂腰肌的无力,患儿必须先转为俯卧位,然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次露附,方能直立.称为GowerS征,为本病的特征性表现;肩胛带肌肉也同时受累,举臂无力,因前锯肌和斜方肌无力,不能固定肩胛内缘,使肩胛游离呈冀状支于背部,称为翼状肩胛,当双臂前推时尤为明显;一般四肢近端肌萎缩明显,双腓肠肌假性肥大见于90%患儿,是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填,故体积增大而肌力减弱,触之坚硬;假性肥大尚可见于臂肌、三角肌、冈下肌等;也可见轻度面肌无力,但发音、吞咽、眼肌运动不受累;由于病情进展,逐渐出现关节挛缩,常见于髋关节、膝关节、跟腱,后期出现肘关节及躯干肌挛缩。
    一般至9-12岁患儿不能行走,要坐轮椅。多数患儿心肌受累,表现为窦性心动过速,异常的R波,V1导联S波变浅,深的Q波(胸导联),P-R间期缩短,V1导联出现Rsr波群及束支传导阻滞。晚期出现心脏扩大,心力衰竭,心律紊乱。约18-20岁时患者出现呼吸窘迫症状,晚期病情加重需呼吸机支持。大约有三分之一的DMD患者有一定程度的学习障碍,但一般不会有严重的愚钝。
    医生认为抗肌萎缩蛋白的不正常,使大脑中发生了微妙的变化,引起了认识和行为的障碍。DMD和BMD患者的智力问题主要表现在:注意力不容易集中、词汇学习和记忆较差、情感交流有一定困难。一般无消化道症状。存活很少超过30岁。本型的病情是PMD中最严重的,其严重程度与患儿家族中遗传代数成反比.即家族中受累代数越多,病情越轻,严重的是散发病例.预后不良。
    2、贝克型进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)由Becker (1957)首先报告。本病与DMD为同一种基因引起的疾病,通常认为本病的发病率为DMD的1/10,比DMD少见,具有DMD必有的特征,如x连锁隐性遗传、腓肠肌肥大、近端肢体无力、血清CK增高,EMG和肌肉病理呈肌病表现。与DMD不同点是发病年龄较晚(在5-20岁发病),发病前可能已存在假性肥大,但往往不能引起注意。病情进展速度慢(病程可达25年以上,往往20岁以后仍能行走);多不伴有心肌受累或仅轻度受累,预后较好,又称良性型。  

  
来源:资料 

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