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Emery-Dreifuss型肌营养不良症
加入时间:2005-1-3 16:21:43
  Emery-Dreifuss肌营养不良症(Emery-Dreifuss muscular dystrophy),本型为X连锁隐性遗传病,主要表现为缓慢进展的肌肉力弱,萎缩,上臂的肱肌,下肢的腓肌受累显著,双侧呈对称性侵犯,早期出现跟腱,肘关节,脊柱的挛缩,可有心肌功能改变。
    本病在儿童期发病,有轻度的力弱和肝关节的挛缩,前臂常不能伸直,臂在伸直时会感到突然受阻,酷似骨头—样硬5-10年功能明显受限,病变范围可累及到肱部肌肉,而髋关节、膝关节的挛缩较轻,腱反射减弱或消失,腓肠肌不肥大。
    本病损伤程度不同,轻者没有症状,只有轻度的肘关节和脊柱挛缩,但可有潜伏性的、完全性的传导阻滞,造成严重后果,严重者关节挛缩明显,颈部不能前屈,肘关节、腕关节明显挛缩,在10岁以后丧失行走能力,用轮椅可以存活到25-30岁。  
来源:资料 

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