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肌营养不良症的实验室诊断
加入时间:2005-1-3 16:16:24
(一)血清酶测定: 
    1)血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,DMD可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。但测定值并不和病情呈正比。一般DMD在3-8岁达高峰,以后逐渐下降,瘫痪以后明显下降甚至正常。DMD测定值常为正常值的10-100倍。BMD较DMD测定值稍低,常大于正常的5倍以上,LGMD可轻度或中度增高。FSHD仅在部分病人升高。
    2)血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
    3)血清丙酮酸酶(PK):也很敏感,但正常人血清PK值随年龄增长而减低,因此不同年龄组要用不同标准值,20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CPK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。
    4)其它酶:如醛缩酶(ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特异改变,亦不敏感,但在神经源性肌萎缩中,无假阳性现象,故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用。此外,血红细胞膜Na+,K+ATP酶活性降低也有助于本病的确诊。
    5 )CK-MM亚型,研究指出,CK-MM亚型是反映DMD病情变化的重要指标,可根据病情的变化来判定药物的疗效。DMD患者在发病早期MM3就可轻微增高;MM3大量释放时,肌细胞大量破坏,出现3个波峰倒置;病变晚期MM2出现大量堆积使得MM2波峰最高。与CK比较,CK-MM是一个相对稳定的指标,无论患者年龄大小,病程长短及病情的轻重均表现MM3和MM2的升高从而导致MM2与MM1的比值改变。对比LGMD与DMD的肌型肌酸激酶亚型,LGMD和DMD两组亚型MM1和MM3有显著性差异,说明了两组肌病病人肌细胞的损伤程度不同。  
    免疫功能 :张氏检测血清中IgA、IgM、IgG的水平,与正常比较无显著性差异,说明机体的体注解免疫功能基本正常。检测患者T淋巴细胞亚群CD4+水平显著降低,CD8+ 水平相应升高,导致 CD4+/CD8+ 比值的下降,提示细胞免疫功能低下。 
(二) 尿检查:尿肌酸排出增多,肌酐减少。 
(三) 肌电图:可见插入电位延长,肌松弛时出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低,也可见短棘波多相电位,强收缩时可见病理干扰相,峰值电压小于1000μv,运动神经传导速度正常。
(四)肌活检:PMD的肌肉基本病理改变为肌纤维坏死和再生,肌膜核内移,出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型表现,并随着病情进展这种肌细胞大小差异不断增加。肥大肌细胞的横纹肌消失,光镜下呈玻璃样变;坏死肌细胞出现空泡增多,絮样变性、颗粒变性和吞噬现象。肌细胞间质内可见大量脂肪和结缔组织增生。假肥大型肌营养不良症肌活检组化检查见Dys缺失或异常。某些肢带型肌营养不良症可见Dys正常,但SG缺失或异常。通过蛋白荧光免疫,可确定相应的诊断。
(五)肌肉MRI:MRI能为PMD的诊断、疗效判断及病情随访提供客观资料,并能为临床选取准确的活检部位提供定位。
(六)肌肉彩超:陈氏对肌肉萎缩程度与肌电图和肌活检均有较好的相关性,可作为肌活检术前选定活检位置的常规检测。对DMD的诊断,病情随访和临床病理活检提供客观依据。发现DMD肌肉萎缩的顺序由臀肌-肌四头肌、肌二头肌-腓肠肌、背肌。
(七)基因检测:对DMD患者可通过9对引物或11对引物进行检测,以确定相应的基因损害。  
来源:资料 

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