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肌营养不良症的诊断以及相关的鉴别诊断
加入时间:2005-1-3 16:14:42
    在典型病例中,根据缓慢起病,进行性加重的病程,肌萎缩及无力呈选择性的肢体近端型的特殊分布,四肢腱反射低或消失,无感觉障碍,不难诊断。在性连隐性遗传型,家族中第一例发病后,对以后病例可通过血清CPK,Mb和PK等的测定而得以早期明确诊断。
    早年起病者,需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴别,此时肌电图检查具有重要临床助诊价值。成年期起病者需同亚急性或慢性多发性肌炎、重症肌无力症及慢性多发性感染性神经炎相鉴别。对肢带型肌营养不良症尚需与线粒体肌病相鉴别。 
    需要相鉴别的疾病:
    (一)少年近端型脊髓性肌萎缩症:肩常染色体显性和隐性遗传。青少年起病,主要表现为四肢近端对称性肌萎缩.有肌束颤;肌电图为神经原性损害,肌肉病理为群组性萎缩,符合失神经支配;基因检测可发现染色体5q11—t3上的sMN基因出现缺失、突变或移码等异常。
    (二)慢性多发性肌炎:无遗传病史。病情进展较急性多发性肌炎缓慢;血清肌酶正常或轻废升高.肌肉病理改变符合肌炎的表现;皮质类固醇疗效较好;可资鉴别。
    (三)代谢性疾病、糖原累积症、脂质沉积症等主要通过活检相应的染色及肌营养不良症的相关蛋白染色相鉴别。  
来源:资料 

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