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风湿免疫病
加入时间:2005-4-28 11:16:20
    风湿免疫病学是一门年轻的临床医学学科,由于起步较晚,人们对风湿免疫性疾病的认识尚浅,易引起漏诊、误诊。风湿免疫性疾病指主要侵犯关节、肌肉、骨骼及关节周围的软组织,如肌腱、韧带、滑囊、筋膜等部位的病。常见的有自身免疫性结缔组织病、系统性血管炎、骨与关节的病变,因此常见的症状有:  

    1.发热是风湿免疫病的常见症状,可为低热、中等度发热、也可为高热,往往可表现为不规则的发热,一般无寒颤,抗生素无效,同时血沉快,如系统性红斑狼疮、成人斯帝尔病、急性嗜中性发热性皮病、脂膜炎等均可以发热为首发症状。 

    2. 疼痛是风湿免疫病的主要症状,也是导致功能障碍的重要原因。风湿免疫病的疼痛中,起源于关节及其附属结构的疼痛最为常见,然而肢体和躯干部位的疼痛也可见于内脏和神经系统病变。关节痛、颈肩痛、腰背痛、足跟痛往往是风湿病的主要表现,有时还伴有关节的肿胀。类风湿性关节炎常有对称性的关节肿痛,手指关节、腕关节尤为明显;强直性脊柱炎有腰背痛,休息时加重,可伴有足跟痛、红眼;风湿性多肌痛有颈肩痛、肢带肌的疼痛及肌无力。关节疼痛,肿,查了血沉很高,类风关因子阳性是风湿病的表现。风湿免疫病常常会引起焦虑症。  

    3.皮肤黏膜症状:系统性红斑狼疮、皮肌炎/多肌炎、白塞病、脂膜炎、干燥综合症可有皮疹、光敏感、口腔溃疡、外阴溃疡、眼部症状、网状青紫、皮肤溃疡等。  

    4.雷诺氏征: 指(趾)端遇冷或情绪激动时出现发白,然后发紫、发红或伴有指(趾)端的麻木、疼痛,严重的可有皮肤溃破,可见于硬皮病、类风湿性关节炎、混合性结缔组织病、系统性红斑狼疮。  

    5.肌肉可有肌肉疼痛、肌无力,肌酶升高、肌电图表现为肌原性损害等,如皮肌炎/多肌炎、混合性结缔组织病、系统性红斑狼疮等。 

    6.系统损害:有些风湿免疫病特别是自身免疫性结缔组织病如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等可有多个器官的损害,如表现为心脏炎(心包炎、心肌炎、心内膜炎)、肾脏损害(蛋白尿、血尿、浮肿、高血压、肾功能衰竭)、血液系统(白细胞减少、红细胞减少、血小板减少、容血等)、呼吸系统(间质性肺炎、肺动脉高压、胸腔积液)、消化系统(肝功能损害、黄疸)等。 

    7.常有自身抗体:抗核抗体、抗ds-DNA抗体、抗ENA抗体、抗血小板抗体、抗心磷脂抗体、类风湿因子等。  

    8.系统性血管炎。是以血管炎症反应为主要病理改变的一类炎性疾病,包括大动脉炎、巨细胞动脉炎、结节性多动脉炎、韦格氏肉牙肿等。症状比较复杂,往往会有血沉快、发热、系统损害等症状,需要有经验的专业医生来诊断。 

    9.混合结缔组织病的病人,在临床上往往同时有多种症状,如肿胀指,有雷诺现象,手指尖有血管炎的表现,可有肌肉疼痛、关节肿痛,吃东西时有梗噎感,还可有肺、心甚至肾脏损害的表现,类似系统性红斑狼疮、硬皮病、肌炎和类风湿关节炎,但不能明确诊断为其中任何一种疾病,同时病人血中可检查出高滴度抗核糖核蛋白抗体,这种病人常被诊为混合性结缔组织病。 

    MCTD的病人,有些分病人,混合性结缔组织病表现为—种独立的疾病,有些病人可逐渐演变为典型的硬皮病或系统性红斑狼疮,而混合性结缔组织病只是硬皮病或系统性红斑狼疮的前期表现。因此,有人认为混合结缔组织病不是一种独立的疾病。混合性结缔组织病的治疗主要根据某一时期的突出临床表现采用不同药物。
  
    10.以肺间质纤维化为主伴有肺动脉高压者,常常病情较重,应积极治疗。   

    患者确诊为雷诺氏现象、红斑狼疮,一般男孩和女孩哪个遗传的可能性大些?如果有遗传性的话会在多少岁发病?可以预防吗?

与遗传因素有关,但不是遗传病。风湿免疫性疾病是一组以内科治疗为主的肌肉骨骼系统疾病,包括弥漫性结缔组织病及各种病因引起的关节和关节周围软组织,包括肌肉、肌腱、韧带等的疾病。越来越多的资料表明,遗传因素与风湿免疫病的关系极为密切。早在1889年就有人指出,风湿免疫病常可在同一家系成员中发病。此后也有人发现家族性发病比率较高。父母有风湿病的儿童,其发病率高于双亲无风湿病的儿童。 
    有关单卵双胞胎的研究认为,其中一个患风湿病,则另一个有20%的可能亦将发病。因此在对风湿病患者做了大量的研究之后,有的学者认为风湿病的易感性与常染色体的隐性基因有关,但并未得到其他学者的进一步证实。另一项对40对双卵双胞胎的研究,只有2对有风湿免疫病的相同病史。 
    人类白细胞抗原系统(HLA),抗原在第6号染色体短臂上受基因支配。有人对风湿病患者进行了 HLA检查,证明HLA-BW35与风湿免疫病的易感性有关。芬兰人的风湿病患者HLA-BW35占多数,而英国人的风湿免疫病患者HLA-BW15占少数。因此,风湿免疫病与HLA型的关系可能还和种族有关。 
    类风湿性关节炎患者具有HLADRβ1*0405等位基因者较较一般人群为高;系统性红斑狼疮患者中C1q、C2、C4基因的缺失较一般人群高,说明有易感基因存在。易感基因不仅增强易感性同时影响疾病的严重程度。 
    因此,认为风湿病的发病与遗传有密切的关系,或者说基因遗传是风湿病发病的易感因素,但尚缺乏足够的证据证明风湿免疫病是一种遗传病。随着人类遗传密码的解译,分子生物学的发展,遗传与风湿免疫病发病的关系会被人类认识的越来越清楚,基因治疗也会成为现实的。

 

来源:资料 


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